Кариотипический тест, или цитогенетический тест, позволяет оценить количество, размер и структуру всех хромосом данного человека. Исследование кариотипа позволяет выявить аномалии, ответственные за врожденные дефекты у ребенка, например, синдром Дауна, а также проблемы с фертильностью или привычные невынашивания беременности. Проверьте, как выглядит тест на кариотип и что такое кариотип.
Тест на кариотип или цитогенетический тест - это генетический тест, рекомендованный Польским гинекологическим обществом. Если вы планируете забеременеть, опасаетесь, что у вашего ребенка может быть генетический дефект или в семейном анамнезе есть генетические заболевания, стоит пройти тест на кариотип.
Что такое кариотип?
Кариотип – это полный набор хромосом, присутствующий в клетках тела каждого живого существа (только имеющих клеточное ядро). Число хромосом в кариотипе варьируется от вида к виду. У здорового человека 46 хромосом объединены в 22 пары. В кариотипе также присутствуют два типа хромосом: неполовые аутосомы и половые хромосомы. аллосомы.
Нарушения в кариотипе (например, отсутствие или избыток хромосомы) означают, что у такого человека есть так называемая хромосомная аберрация (мутация). Это может, в свою очередь, быть причиной серьезного генетического заболевания, такого как синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау или синдром Клайнфельтера. Это также может затруднить беременность пары или привести к тому, что женщина не сможет сохранить беременность.
Тестирование кариотипа также используется для диагностики рака.
Тест на кариотип - когда его делают? Показания к тестированию
Исследования кариотипа нужно делать в первую очередь парам, которые, несмотря на многомесячные усилия, не могут зачать ребенка. Затем цитогенетический анализ помогает определить, являются ли трудности с зачатием результатом какого-либо дефекта кариотипа женщины или ее партнера. Этот дефект не обязательно должен вызывать симптомы, но может вызывать нарушения фертильности. По результатам такого теста генетик оценивает шансы данной пары иметь собственное потомство. Также указаны методы лечения, применяемые в их случае бесплодия.
Криотипирование также можно использовать для определения причины невынашивания беременности. Поэтому рекомендуется всем женщинам, у которых было более 2-3 невынашиваний беременности.
Исследование кариотипапроводится такжедетям, внешний вид, поведение которых (т.н.фенотип) предполагают наличие какого-то неуточненного генетического заболевания. Людям, у которых в семье есть родственники с генетическими дефектами, также следует подумать о кариотипировании. Их также проводят беременным женщинам, особенно если во время пренатальных обследований, например УЗИ, врач обнаружил нарушения в развитии плода.
Тест на кариотип - что это такое и как он выглядит?
Несколько миллилитров периферической крови, взятой у больного, достаточно для проведения теста на кариотип. Это обследование также не требует специальной подготовки. Вам не нужно голодать перед взятием образцов, как для обычной морфологии. Если кариотипирование проводится во время беременности, образец представляет собой амниотическую жидкость или ворсины хориона. Если кариотипирование проводят для диагностики рака, то у больного берут костный мозг (например, при лейкемии) или фрагмент раковой опухоли.
Тест на кариотип - время ожидания результатов
В связи с тем, что цитогенетический тест требует культивирования соответствующего количества клеток, время ожидания результата анализа обычно составляет около 3 недель. Он содержит графическое представление всех хромосом в кариотипе обследуемого человека и информацию о том, является ли он нормальным или нет.