Врачи общей практики, кардиологи, терапевты-специалисты и Голландский кардиологический фонд призывают к возобновлению скрининга населения на семейную гипохолестеринемию (СГ). СГ препятствует расщеплению вредного холестерина печенью, что может привести к сердечному приступу в молодом возрасте.
Семейная гипохолестеринемия (СГ)
Холестерин - это жироподобное вещество, которое необходимо человеческому организму в качестве строительного материала для клеток организма и гормонов. Большая часть холестерина вырабатывается в печени, и небольшое количество попадает в организм с пищей. Слишком много холестерина транспортируется в печень и расщепляется там. В зависимости от типа холестерина - хорошего (ЛПВП) или плохого (ЛПНП) - он может цепляться за стенки сосудов. Люди, у которых это происходит, имеют повышенный риск сердечных приступов и инсультов.
Наиболее распространенной формой наследственного высокого уровня холестерина является семейная гипохолестеринемия (СГ). У людей с СГ есть аномалия в ДНК. Печень менее способна перерабатывать содержащийся в них холестерин, поэтому уровень холестерина часто повышен. У человека с СГ есть 50% шанс передать аномальный ген своим детям. У тех, кто получает этот ген от обоих родителей, уровень холестерина ЛПНП часто очень высок в молодом возрасте, а сердечно-сосудистые заболевания возникают уже в молодом возрасте.
Расследование прекращено
С 2006 по 2013 г. проводился скрининг населения на СГ. Это было прекращено в 2014 году. Считалось, что большинство людей с болезнью были найдены. Похоже, это не так. Национальный экспертный центр семейных сердечно-сосудистых заболеваний (LEEFH) проводит исследование СГ: «Из 70 000 человек в Нидерландах с СГ 40 000 еще не выявлены и не подлежат лечению. При СГ важно выявить это на ранней стадии, потому что тогда риски могут быть ограничены. Для достоверного определения СГ требуется ДНК-тест. Поэтому мы выступаем за введение скрининга населения.”
Скрининг возвратного населения
По данным LEEFH, только 350 человек в настоящее время обнаруживаются с этим расстройством каждый год. Во время скрининга населения их было в среднем 2000 человек. Доктор Тед ван Эссен также выступает за возвращение скрининга населения. «Я регулярно видел последствия в своей практике. Несвоевременная диагностика СГ может иметь тяжелые последствия. Я также испытал это в своей собственной семье. Помимо того, что он может вызвать сердечный приступ в молодом возрасте, слишком высокий уровень холестерина также может привести к слабоумию. Доктор Тед ранее входил в состав комиссии по скринингу населения на СГ. Сегодня он является членом наблюдательного совета LEEFH.
В четверг, 31 марта 2016 г., запрос на повторное введение скрининга населения будет обсуждаться на общих консультациях постоянного парламентского комитета по общественному здравоохранению.