Синдром Вильямса представляет собой набор генетических дефектов, вызванных мутацией в хромосоме 7. Он был описан в 1961 году новозеландским кардиологом Дж. С. П. Уильямсом. Людей с синдромом Вильямса часто называют детьми эльфов или детьми эльфов из-за их специфических черт лица.
Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бёрена, синдром Вильямса-Бёрена), часто именуемый детьми эльфов или детьми эльфов, встречается с частотой 1/10000- 1/20 000 рождений.
Большинство случаев этого синдрома относят к спорадическим, что означает, что ранее в семье не было других людей с синдромом. Заболевание встречается с одинаковой частотой у девочек и мальчиков.
Синдром Уильямса (Эльфийские Дети): Причины
В отсутствующем фрагменте хромосомы находится 26-28 генов, среди которых очень важная роль отводится гену эластина (ген ELN), а также генам, отвечающим за когнитивные функции.
Белок эластин является важным компонентом эластических волокон соединительной ткани многих органов.
Удаление гена эластина объясняет некоторые характерные фенотипические характеристики пациентов с синдромом Вильямса, такие как черты лица, хриплый голос, склонность к дивертикулам и мочевому пузырю, сердечно-сосудистые заболевания и ортопедические проблемы.
Патогенез остальных признаков синдрома, т.е. гиперкальциемии, умственной отсталости и личностных особенностей, остается неизвестным.
Синдром Уильямса (Эльфийские Дети): Симптомы
Синдром Вильямса - синдром множественных врожденных дефектов, таких как:
- лицо «эльф» - лицевой дисморфизм, состоящий из характерных ушных раковин, широкого лба, длинного желобка, толстых губ, углубленной переносицы, обвисших щек; у большинства детей радужки голубые, а иногда (редко) зеленые с «кружевным» рисунком; эти особенности проявляются к концу первого-второго года жизни
- неправильно развитые зубы с дефектом эмали, большая челюсть, маленькая нижняя челюсть
- гиперчувствительность к звукам, которая может привести к глухоте во взрослом возрасте
- дефекты сердца и сосудов встречаются примерно у 80% людей с синдромом Вильямса - наиболее частым является надклапанный аортальный стеноз; у младенцев часто встречается стеноз периферических легочных артерий; стоит отметить, что стеноз может поражать и многие другие сосуды, такие как почечные, коронарные, мозговые артерии, грудную или брюшную аорту
- артериальная гипертензия возникает у половины больных; она может начаться еще в детстве; наиболее частыми причинами артериальной гипертензии являются изменения в почечных сосудах или брюшной аорте
- гиперкальциемия и/или гиперкальциурия в 15-30%, т.е. повышение концентрации кальция в крови и усиление экскреции кальция с мочой
- заболевания глаз; дальнозоркость и косоглазие распространены, а катаракта распространена у взрослых
- эндокринные нарушения, такие как непереносимость глюкозы, сахарный диабет и гипотиреоз, наблюдаются чаще, чем у здорового населения
- дефекты почек и мочевыводящих путей, а также камни в почках из-за повышенного выделения кальция с мочой
- маленький рост; большинство детей с синдромом Вильямса ниже ростом, чем их сверстники, растут медленнее и ниже среднего роста
- хриплый хриплый голос
- слабые связки
- умственная отсталость или интеллект ниже нормы
- добрый нрав и страсть к музыке, а часто даже абсолютный слух
- увеличенное миндалевидное тело (структура в мозгу, отвечающая, в том числе, за контроль над страхом), поэтому пациенты проявляют повышенное доверие к ранее незнакомым людям; много и охотно говорят, имеют богатый словарный запас, оригинальную манеру выражения
- другие поведенческие и психические расстройства, такие как мания и склонность к необоснованным страхам перед определенными ситуациями; некоторые дети кажутся рассеянными, имеют синдром дефицита внимания и гиперактивность
- когнитивные расстройства - степень их выраженности варьируется от человека к человеку
Синдром Вильямса (Эльфийские Дети): Диагноз
Синдром Вильямса можно заподозрить на основании клинических признаков. Наиболее частыми причинами обращения в генетическую клинику являются дисморфические черты лица, задержка развития и пороки сердца.
Пациентов с таким подозрением направляют в генетическую клинику.
Уход за пациентом осуществляется врачом первичной медико-санитарной помощи.
Пациенты также должны находиться под наблюдением кардиолога, нефролога или других специалистов.
Кроме того, следует учитывать возрастные нарушения.
Синдром Вильямса неизлечим.
Лечение симптоматическое, заключается в правильном лечении выявленных нарушений (коррекция пороков сердца), раннем выявлении других отклонений и наблюдении за состоянием больного согласно принятым правилам.
Физическое развитие ребенка с данным синдромом требует систематической оценки. Необходим уход за зубами. Большое значение имеет комплексный многопрофильный уход и правильная реабилитация.