Синдром Прадера-Вилли является генетически детерминированным нарушением развития. Одним из характерных симптомов заболевания является постоянное чувство голода, что приводит к крайней степени ожирения. Чтобы утолить голод, ребенок навязчиво ищет еду. Он может даже украсть их или выбрать из мусорного бака. Каковы причины и другие симптомы синдрома Прадера-Вилли? Как проходит лечение?
Синдром Прадера-Вилли(Prader-Willi Syndrome - PWS) - редкое генетическое заболевание, основными симптомами которого являются мышечная гипотония (состояние сниженного мышечного тонуса), гипогонадизм (дефект половой системы) и крайнееожирение, возникающее в результате потребности утолить постоянно ощущаемый голод. Синдром Прадера-Вилли поражает 1 из 20 000 новорожденных. В Польше ежегодно рождается около дюжины детей с СПВ. Их часто в просторечии называют «вечно голодными детьми».
Синдром Прадера-Вилли - причины
Синдром Прадера-Вилли вызывается дефектами генов на хромосоме 15. Ученые обнаружили три генетические ошибки, вызывающие симптомы СПВ. Чаще всего его называют делеция, которая представляет собой просто потерю части ДНК. Делеция имеет две разновидности: тип I, так наз. большая делеция, вызывающая наиболее выраженные симптомы СПВ, включая задержку психомоторного и интеллектуального развития, и малая делеция 2 типа.
Болезнь была научно описана в 1950-х годах, но первое изображение ребенка с синдромом Прадера-Вилли относится к 17 веку. Это 6-летняя донья Эухения Мартинес Вальехо с крайним ожирением, увековеченная в портрет испанского художника Хуана Карреньо де Миранды
Второй причиной синдрома Прадера-Вилли является так называемая материнская бессонница. Это вызвано аномальным делением клеток. Ребенок получает две копии хромосомы 15 от матери, а отцовская копия теряется. В результате гены материнской копии не работают. Третий механизм называется мутацией центра импринтинга, т. е. фрагмента гена, который управляет наиболее важной для СПВ областью. Ошибка в генетической записи делает гены, унаследованные от отца, присутствующими, но не активными.
Причина синдрома Прадера-Вилли - симптомы
Первые симптомы синдрома Прадера-Вилли появляются уже во время беременности, когда движения плода значительно нарушены. Возможны также нарушения сердечного ритма плода. Часто ребенок находится в ягодичном предлежании матки, что требует родоразрешения путем кесарева сечения. Дальнейшие симптомы СПВ появляются вскоре после рождения. С этого момента примерно до 3 лет наблюдаются такие признаки, как:
- ребенок с низким весом при рождении
- снижение мышечного тонуса (гипотония) - ребенок «переливается» перед руками, плохо двигается и не плачет; гипотония приводит к тому, что у новорожденных с СПВ наблюдается потеря мимики, проблемы с дыханием, кашлем и очищением дыхательных путей
- слабый или отсутствующий сосательный рефлекс
- недоразвитие наружных половых органов
- плохая прибавка в весе
- замедление психофизического развития - дети с этим синдромом садятся только в 12 месяцев, ходить начинают в 24 месяца;
Примерно с 3 лет появляется следующее:
- гиперфагия - постоянное чувство голода, вероятно, вызванное нарушениями функции гипоталамо-гипофизарной оси и регуляции включенных этой осью эндокринных путей, которые вызывают отсутствие сытости. Больной с СПВ просто не чувствует себя сытым, сколько бы он ни ел. Он чувствует постоянный физический голод, не имеющий ничего общего с аппетитом, который представляет собой управляемое внезапное желание что-нибудь съесть, и он одержимо ищет пищу, чтобы утолить этот голод. Больной с СПВ может даже воровать еду, искать ее в мусорных баках, есть несвежие или замороженные продукты. Гиперфагия приводит к крайнему ожирению у пациентов с СПВ.
Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют высокий болевой порог
- низкий рост (обнаружен дефицит гормона роста)
- маленькие узкие руки и короткие широкие ноги
- измененные черты лица - у детей с этим синдромом миндалевидные глаза, узкая верхняя губа, опущенные уголки рта, узкая переносица и укороченное расстояние между висками (узкий лоб)
- гипопигментация - светлая кожа и волосы и голубые радужки
- задержка полового созревания (первая менструация у женщин происходит примерно в 30 лет - однако лобковое и подмышечное оволосение могут появиться преждевременно) и гипогонадизм, т.е. дефект репродуктивной системы, приводящий к дисфункции яичников или яичек
- задержка эмоционального, моторного и речевого развития, которая может вызвать проблемы с обучением и даже умственную отсталость от легкой до умеренной
- проблемы со сном - как легкие, например, пробуждения во сне, так и более серьезные, например, апноэ во сне или нарколепсия,
- частый сколиоз
- в более позднем возрасте появляются поведенческие расстройства - приступы необоснованного гнева, гнева и даже агрессии. Дети с этим синдромом крайне упрямы, проявляют обсессивно-компульсивное поведение, аутистические расстройства (например, ковыряние кожи). Психотические расстройства и депрессия часто встречаются у взрослых пациентов.
Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли?
Источник: x-news/Dzień Dobry TVN
Важно
Синдром Прадера-Вилли - осложнения
Синдром Прадера-Вилли может привести к развитию остеопороза, сахарного диабета 2 типа, крайней степени ожирения, проблем с желудком (компульсивное переедание может вызвать удушье, отравление, острое вздутие желудка), а также к тромбозу сосудов и недостаточности кровообращения и дыхания. Может даже развиться рак.
Синдром Прадера-Вилли - диагностика
Проводятся генетические и эндокринные тесты - оценивается работа гипоталамуса и гипофиза. Диагностируется ожирение и гипогонадизм.
Синдром Прадера-Вилли - лечение
Новорожденный испытывает затруднения при кормлении, поэтому в некоторых случаях может потребоваться кормление через внутрижелудочный зонд.
Кроме того, пациенту вводят гормон роста. Если у ребенка проблемы с искривлением позвоночника, необходима реабилитация. В более позднем возрасте, когда появляются поведенческие расстройства и обсессивно-компульсивное поведение, необходима психологическая помощь.
РАБОТАЕМ, ЧТОБЫ ЗНАТЬ>>Обсессивно-компульсивное расстройство - терапия обсессивно-компульсивного расстройства
Дети с синдромом Прадера-Вилли находятся под наблюдением генетика, эндокринолога, диетолога и гастроэнтеролога, физиотерапевта, офтальмолога и психиатра.
Ожирение и синдром Прадера-ВиллиОжирение является одним из наиболее серьезных и трудно поддающихся лечению осложнений синдрома СПВ. У детей с СПВ с раннего возраста вводят строгий режим питания, чтобы не привести к развитию ожирения. Больному СПВ с ожирением требуется лечение т.н. консервативная, т.е. соответствующая диета, подкрепленная физической активностью. Однако у людей с СПВ часто развивается ожирение III степени, так называемое гигантский (ИМТ - индекс массы тела - 40+), или чрезвычайно гигантский (ИМТ 60+). Поскольку ожирение у людей с синдромом Прадера-Вилли связано с гиперфагией, бариатрическая хирургия малоэффективна.
Дети худые только потому, что за ними присматривают родители
Источник: x-news/Dzień Dobry TVN