Синдром крикета - редкое генетическое заболевание. Его характерным симптомом является плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье, отсюда и общее название синдрома кошачьего мяукания. Каковы другие симптомы синдрома кошачьего крика? Каковы причины заболевания? Каково ее лечение? Почему больной ребенок издает кошачье мяуканье?
Cry du Chat Syndrome(Cri du Chat Syndrome, Lejeune Syndrome, CDS) - этогенетическое заболевание, которое диагностируется один раз в при этом 15, а по некоторым данным даже 50 000 рождений. Поэтому синдром кошачьего мяу относится к группе редких заболеваний.
Название его связано с наиболее характерным симптомом болезни, т.е. с больными детьми, издавающими звуки, напоминающие кошачье мяуканье. В Польше около 50 детей борются с CDS.
Синдром кошачьего крика - причины
Причиной синдрома кошачьего крика является делеция, т.е. спонтанная генная мутация, заключающаяся в утрате части генетического материала в коротком плече хромосомы 5. Утрачиваются гены, кодирующие белки, участвующие в развитии мозга. Поскольку болезнь вызвана непредсказуемой генетической мутацией, она не является наследственной.
Синдром Cry Cry - симптомы
Первым симптомом заболевания является характерный крик, издаваемый малышом с первых дней жизни, интонация которого напоминает кошачье мяуканье.
- Как читать детский плач?
Этот крик является результатом аномального строения гортани - маленькой, узкой и ромбовидной - и дряблого и маленького надгортанника. Сказываются и нарушения в нервной системе. Плач обычно стихает через несколько, а иногда и несколько месяцев.
Также можно заметить характерный набор дисморфических черт лица, который состоит из:
- микроцефалия (маленькая голова)
- круглое асимметричное лицо
- микрогнатия (маленькая челюсть)
- экантальная морщина, т.е. вертикальная кожная складка, покрывающая оба придаточных уголка носа глаза
- лобные удары
- характерное строение носа (плоское и широкое основание, короткая переносица)
- окулярный гипертелоризм - широко расставленные глаза
Синдром кошачьего крика также вызывает проблемы с пищеварительной системой - у ребенка недостаточно развит сосательный и глотательный рефлекс, поэтому возникают проблемы с кормлением, а значит - ребенок мало или совсем не прибавляет на весах. Другими симптомами заболевания являются сильное слюнотечение и запор.
С годами заметна умственная отсталость и задержка моторного развития. В большинстве случаев больные общаются без речи - посредством невербального общения.
С синдромом кошачьего крика могут сосуществовать и другие состояния, например
- пороки сердца
- расщелина губы и неба
- расщепление позвоночника
- дефекты почек
- неправильное строение кишечника
- Косолапость (постоянное сгибание стоп внутрь)
Именно из-за этих дефектов некоторые дети, страдающие этим редким заболеванием, умирают в первые годы жизни.
Синдром Cry Cry - Диагностика
Криотип диагностируется на основании результатов кариотипирования - разновидности генетического теста, включающего анализ хромосом.
Синдром плачущей кошки - лечение
Синдром крикета является генетическим заболеванием, поэтому его нельзя вылечить. Однако облегчить его симптомы можно.
Основным элементом лечения является реабилитация, благодаря которой пациенты имеют шанс дожить до совершеннолетия.
Поскольку дети с синдромом кошачьего мяу в большей или меньшей степени физически ослаблены, реабилитация состоит из обучения основным видам деятельности, таким как сидение, прием пищи, ходьба.