Синдром Казабаха-Мерритта (СКМ) - редкое детское заболевание, чаще всего диагностируемое у новорожденных. Суть заболевания заключается в наличии сосудистой опухоли, рост которой приводит к серьезным нарушениям в системе свертывания крови. Узнайте, как действует синдром Казабаха-Мерритта, у кого может развиться это состояние, каковы его осложнения и как диагностируется и лечится синдром Казабаха-Мерритта.
Команда Касабача-МерритСиндром Казабаха-Мерритта (СКМ) является детским заболеванием - в большинстве случаев его диагностируют в возрасте до одного года. Это также период наибольшей заболеваемости ангиомами. Синдром Казабаха-Мерритта гораздо реже встречается у детей старшего возраста.
Единичные случаи этого состояния у взрослых пациентов также были зарегистрированы во всем мире.
Синдром Казабаха-Мерритта встречается нечасто: риск его развития у пациента с гемангиомой оценивается менее чем в 1%.
Наиболее распространенными сосудистыми опухолями, связанными с синдромом Казабаха-Мерритта, являются ангиобластома и ангиоэндотелиома Капоши.
Эти виды рака также относятся к редким заболеваниям, но их возникновение значительно увеличивает вероятность развития синдрома Казабаха-Мерритта (от 20% до даже 70%).
Синдром Казабаха-Мерритта имеет очень опасные последствия и может привести к опасному для жизни кровотечению.
Хотя сосудистые опухоли относительно часто встречаются у детей, подавляющее большинство из них являются доброкачественными.
При синдроме Казабаха-Мерритта быстрорастущая гемангиома вызывает снижение количества тромбоцитов и другие нарушения гемостаза, т.е. баланса между образованием и растворением тромбов в кровотоке.
Читайте также: Тромбоз: симптомы, причины и лечение
Синдром Казабаха-Меррита и сосудистые новообразования
Наиболее частым типом доброкачественной опухоли, обнаруживаемой у детей, являются ангиомы. Подсчитано, что инфантильная гемангиома встречается примерно у 5% новорожденных. В подавляющем большинстве случаев эти опухоли не требуют лечения.
Детская гемангиома обычно появляется в начале жизни ребенка, сначала растет, а через некоторое время начинает самостоятельно исчезать - это процесс т.н. инволюция гемангиомы. Гемангиомы чаще всего видны невооруженным глазом и возникают на коже детей.
Гораздо более редкая локализация гемангиом - внутренние органы, например, печень.
Показанием к лечению гемангиомы является ее агрессивный рост и инфильтрация окружающих тканей, а также ее возникновение в неблагоприятном месте (например, вблизи глазного яблока).
Хотя инфантильная гемангиома является наиболее распространенной доброкачественной опухолью у детей, стоит знать, что существуют и другие сосудистые опухоли. Мы классифицируем эти опухоли по гистологическим характеристикам, то есть по типу клеток, из которых они состоят.
Среди сосудистых новообразований выделяют группу доброкачественных, местно-злокачественных и злокачественных опухолей.
Доброкачественные опухоли характеризуются неагрессивным течением, хорошо отграничены от окружающих тканей и не метастазируют.
Местно-злокачественные опухоли также не склонны к метастазированию, но характеризуются агрессивным локальным ростом и деструкцией близлежащих тканей. Злокачественные опухоли же характеризуются как деструктивным ростом, так и способностью к метастазированию.
Именно эти онкологические заболевания со сложными названиями чаще всего осложняются развитием синдрома Касабача-Меррита. Оба являются локально злокачественными: хотя они не дают метастазов, они могут быстро и агрессивно расти, разрушая окружающие ткани.
Синдром Казабаха-Мерритта также может быть связан с другими сосудистыми опухолями.
Синдром Казабаха-Мерритта - симптомы
В научной литературе синдром Казабаха-Мерритта обозначается как "гигантская гемангиома - тромбоцитопения", т.е. "гигантская гемангиома - тромбоцитопения". Эти понятия хорошо отражают наиболее важные особенности описываемого состояния.
Основной проблемой заболевания является большая быстрорастущая опухоль сосудистого происхождения. Это изменение может локализоваться как в коже, так и в мягких тканях.
Кожные гемангиомы при синдроме Казабаха-Меррита темно-фиолетовые, опухшие и болезненные, быстро увеличиваются. Большое количество мелких ангиом встречается гораздо реже.
Если сосудистая опухоль расположена вне кожных покровов (обычно в забрюшинном пространстве или мягких тканях), диагностика может быть существенно затруднена - тогда поражение не видно невооруженным глазом.
Быстрый рост сосудистой опухоли имеет серьезные последствия, описанные как «тромбоцитарная ловушка». Опухоль сохраняет морфоэлементы крови, в том числе, прежде всего, тромбоциты (тромбоциты). То же самое касается эритроцитов или эритроцитов.
Результатом такого «захвата» компонентов крови внутри опухоли является значительное снижение их концентрации в оставшихся сосудах. Так развиваются тромбоцитопения и анемия.
Эти изменения вызывают повышенную склонность к кровотечениям, что проявляется появлением синяков и кожных петехий.
Синдром Казабаха-Мерритта - осложнения
Нормальное количество тромбоцитов составляет 150000-400000/мкл. При синдроме Касабача-Мерритта мы имеем дело с тромбоцитопенией, т.е. уменьшением числа тромбоцитов. Когда концентрация тромбоцитов падает примерно до 30 000/мкл, появляются симптомы тромбоцитопенического нарушения свертываемости крови.
Характерными признаками этого состояния являются синяки и петехии, а также склонность к кровотечениям, которые в крайних случаях могут быть опасными для жизни (например, кровотечение во внутренние органы или центральную нервную систему).
Синдром Казабаха-Мерритта приводит к полной дисрегуляции свертывающей системы. Гемостаз, то есть состояние поддержания правильной свертываемости крови, требует сотрудничества многих органов, клеток и молекул. Их правильное функционирование обеспечивает баланс между процессами образования и растворения тромба внутри кровеносных сосудов.
Согласно «ловушечной» гипотезе предполагается, что сосудистая опухоль захватывает в себя тромбоциты, приводит к их активации, вызывая в последующем расход белков, необходимых для процесса свертывания крови (в т.ч. фибриногена).
Так может развиться ДВС-синдром, или синдром внутрисосудистой коагуляции. Это очень серьезное осложнение, полностью нарушающее гемостаз.
С одной стороны, происходит генерализованная коагуляционная активность, с другой стороны, расходуются необходимые для этого тромбоциты, что приводит к затруднению остановки кровотечения. ДВС-синдром - серьезная патология, требующая интенсивной симптоматической терапии и оперативного проведения этиотропной терапии.
Другие осложнения синдрома Казабаха-Мерритта могут быть связаны с локальным сосудистым ростом опухоли. При развитии рака в полостях тела (грудная, брюшная полость) возможно сдавление внутренних органов, вторичные нарушения их функционирования и боли.
При расположении гемангиомы в коже существует риск нарушения ее сплошности, образования изъязвлений и развития инфекционных осложнений.
Большой объем крови, протекающей по сосудам опухоли, также несет в себе риск развития недостаточности кровообращения.
Синдром Касабача-Мерритта - диагностика
Диагноз синдрома Казабаха-Мерритта основывается на клинической картине и характерных лабораторных и визуализационных данных.
Физикальное обследование может выявить сосудистую опухоль в коже, которая впоследствии сопровождается симптомами нарушения свертываемости крови: синяками и петехиями.
Каждая необъяснимая тромбоцитопения у ребенка требует поиска сосудистых изменений, в том числе во внутренних органах.
В этом случае полезны визуализирующие исследования; в первую очередь обычно проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости с оценкой функции печени и селезенки. При необходимости также может быть проведена компьютерная томография или магнитно-резонансная томография.
Очень специализированным видом обследования, проводимым только в некоторых центрах, является визуализация с использованием радиоактивных изотопов. Использование специально помеченных тромбоцитов позволяет визуализировать их «застревание» в сосудистой опухоли.
Лабораторные анализы обычно выявляют значительные нарушения в системе свертывания крови. Характерные изменения:
- снижение количества тромбоцитов
- снижение фибриногена
- увеличение D-димеров (указывают на активацию процессов свертывания крови, могут указывать в том числе на развитие ДВС-синдрома - см. пункт 4)
Склонность к повышенной кровоточивости отражается в повышении показателей, используемых для оценки эффективности системы свертывания (МНО, АЧТВ).
По анализу крови мы обычно имеем дело с анемией, т.е. снижением количества эритроцитов.
Сложным диагностическим вопросом при синдроме Казабаха-Мерритта является решение о проведении биопсии.
Хотя гистологическое исследование фрагмента сосудистой опухоли может быть полезным для установления диагноза, это исследование часто не проводят.
Причиной является значительно повышенный риск кровотечений у пациентов с синдромом Казабаха-Мерритта. Выполнение биопсии может привести к неконтролируемому кровотечению. По этой причине оценка опухоли обычно проводится с использованием менее инвазивных методов (преимущественно визуализирующих).
Синдром Казабаха-Мерритта - лечение
Синдром Казабаха-Мерритта - редкое заболевание. По этой причине не существует четких указаний относительно предпочтительной схемы лечения.
Каждый случай рассматривается и лечится индивидуально, в зависимости от вида, локализации и размеров сосудистой опухоли и степени осложнений со стороны свертывающей системы.
Первый вариант лечения - хирургическое удаление опухоли. Этот метод в основном используется при относительно небольших поражениях. Дополнительным ограничением оперативного вмешательства является очень высокий риск периоперационного кровотечения.
Немногим менее инвазивным методом являются эндоваскулярные методики лечения, заключающиеся в закрытии просвета сосудов, образующих опухоль. Если вышеуказанные методы позволяют удалить опухоль, нарушения свертывания крови обычно проходят самостоятельно.
Следующим терапевтическим путем является фармакотерапия. В прошлом в основном применялась терапия с применением глюкокортикостероидов, а в настоящее время все шире применяются и химиотерапевтические средства (сиролимус, винкристин). Реакция на лечение разная: иногда удается остановить рост опухоли, но, к сожалению, бывает и так, что медикаментозная терапия остается неэффективной.
При лечении пациентов с синдромом Казабаха-Мерритта важным вопросом остается переливание концентратов тромбоцитов. К сожалению, этот метод лечения не подходит для длительного лечения тромбоцитопении, так как переливаемые тромбоциты будут «застревать» в опухоли и могут способствовать ухудшению состояния больного.
Переливание тромбоцитов, с другой стороны, иногда используется в случаях острого кровотечения, а также при подготовке к операции (для снижения риска периоперационного кровотечения).
Переливание эритроцитов часто используется для лечения анемии, связанной с синдромом Казабаха-Мерритта.
Читайте также: Переливание крови: как переливают кровь?
Стоит помнить, что подавляющее большинство случаев синдрома Касабача-Мерритта возникает у детей раннего возраста. По этой причине любое запланированное лечение требует тщательного рассмотрения баланса потенциальных преимуществ и сопутствующих рисков.
Решения о радикальном лечении детей могут быть трудными. Одним из примеров является терапевтическое облучение, т.е. лучевая терапия сосудистых опухолей.
Несмотря на положительные эффекты, показанные в некоторых научных исследованиях, этот метод лечения применяется крайне редко у детей.
Он несет в себе высокий риск долгосрочных осложнений, таких как задержка роста и повышенная вероятность развития рака в будущем.
Синдром Казабаха-Мерритта - прогноз
Прогноз при синдроме Касабача-Мерритта зависит от скорости диагностики и проведенного лечения. Если сосудистую опухоль удается удалить на ранней стадии, до возникновения серьезных нарушений свертывания крови, прогноз обычно благоприятный.
К сожалению, несмотря на первоначальное лечение, рак также может рецидивировать.
Сосудистые опухоли, связанные с синдромом Казабаха-Мерритта, не склонны к метастазированию.
Если лечение не начато достаточно быстро, существует повышенный риск фатальных осложнений, таких как ДВС-синдром или кровотечение из-за тяжелой тромбоцитопении.
- Кавернозная гемангиома: симптомы, диагностика, лечение
- Гемангиома печени: причины, симптомы, лечение
- Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (врожденный геморрагический ангиоматоз)