Синдром Бругада - это генетическое заболевание, вызывающее тенденцию к развитию опасных для жизни аритмий желудочкового происхождения. Первое описание болезни датируется 1992 годом, а авторами публикации стали испанские кардиологи - братья Джозеф и Педро Бругада.
синдром Бругада встречается относительно редко. Его встречаемость оценивается в среднем от 1 до 30 на 100 000 человек, при этом наибольшее количество случаев среди жителей Азии. Мужчины болеют в 8-10 раз чаще, чем женщины.
Синдром Бругада: причины
Ввиду патофизиологии синдрома его относят к группе аритмогенных заболеваний сердца, называемых каналопатиями. Синдром Бругада вызывается мутацией в гене, кодирующем белковую субъединицу натриевого канала.
Натриевые каналы расположены в клеточной мембране клеток сердечной мышцы и участвуют в их деполяризации, т.е. стимуляции, конечным эффектом которой является сокращение мышечных волокон. Аномалия натриевого канала укорачивает время деполяризации отдельных волокон, что нарушает равномерное и синхронизированное распространение волны возбуждения.
Результат - изменения записи ЭКГ, а главное - опасные желудочковые аритмии. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.
В настоящее время известно несколько десятков типов мутаций, ответственных за случаи заболевания. Однако генетическое тестирование обычно не проводится в диагностических целях.
Синдром Бругада: симптомы
Синдром Бругада чаще всего встречается у лиц молодого возраста - на 3-м и 4-м десятилетиях жизни. Основной клинический симптом - обмороки вследствие полиморфной желудочковой тахикардии.
Аритмия часто возникает в состоянии покоя, обычно в ночное время. Наиболее тяжелым последствием заболевания является внезапная сердечная смерть в связи с переходом вышеуказанной тахикардии в фибрилляцию желудочков.
К сожалению, остановка сердца при ФЖ может быть первым проявлением заболевания.
Команда Бругада: разведка
Обязательным элементом диагностики является характерная запись ЭКГ, т.е. электрокардиограмма. Синдром Бругада характеризуется характерными изменениями морфологии комплексов QRS и ST-T.
Эти особенности присутствуют в отведениях V1 и V2, которые расположены над правым желудочком сердца. Иногда картина синдрома является случайной находкой во время ЭКГ, выполненной по другим причинам.
Пациент имеет возможность получить специализированную помощь до появления симптомов. Стоит отметить, что изображение ЭКГ может быть очень изменчивым - оно самопроизвольно исчезает и появляется снова.
В группе Brugada есть 3 типа изменений ЭКГ. Типы 2, 3 менее тяжелые, поэтому диагноз может быть сомнительным. С этой целью для диагностики используются провокационные тесты с антиаритмическими препаратами, которые могут преобразовать их в тип 1 и тем самым подтвердить диагноз.
Команда Бругада: исцеление
Как и при большинстве генетических заболеваний, лечение синдрома Бругада очень ограничено и ограничивается профилактикой внезапной сердечной смерти.
Основным элементом являются рекомендации по изменению образа жизни и ограничивающие факторы, которые могут вызвать аритмии, такие как употребление алкоголя или обильная еда.
Важно знать о препаратах с высоким аритмогенным потенциалом, которых следует остерегаться людям, страдающим синдромом. Их список можно найти на специальном сайте www.brugadadrugs.org.
Аритмия также может быть вызвана нарушениями электролитного баланса и лихорадкой. По этой причине рекомендуется агрессивно снижать его в случае, например, инфекционных заболеваний.
Пациенту с синдромом Бругада следует рассмотреть вопрос об имплантации кардиовертера-дефибриллятора (ИКД), устройства, предназначенного для обнаружения и купирования опасных для жизни аритмий с помощью соответствующих электрических разрядов.
- Кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) - что это такое? Как это работает?
Процедура имплантации ИКД показана в первую очередь пациентам, перенесшим остановку сердца и обмороки в результате подтвержденной желудочковой тахикардии. Не рекомендуется для бессимптомных пациентов.
Медикаментозное лечение имеет ограниченную ценность и не полностью и эффективно купирует приступы тахикардии и внезапную сердечную смерть. Наиболее эффективным действием обладает хинидин. Его можно использовать, например. у пациентов с противопоказаниями к имплантации ИКД и при повторных аппаратных вмешательствах.
В качестве альтернативного лечения также может быть использована абляция передней стенки выходного тракта правого желудочка.
Команда Бругада: Прогноз
Прогноз при синдроме Бругада варьируется и зависит от наличия симптомов. Пациенты с обмороками, связанными с аритмией, и спонтанными изменениями ЭКГ в анамнезе имеют более высокий риск потенциально фатальных аритмических событий, чем пациенты без истории болезни.
Источники:
- «Аритмии в повседневной медицинской практике» под ред. К. Мизи-Штек и М. Труш-Глуза, опубл. MedicalTribuneПольша 2015
- "Internna Szczeklika 2017/18", опубликованная Медициной практической