Пренатальный тест Harmony - это простой, надежный и неинвазивный тест, который позволяет оценить риск хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна и другие трисомии. Тест также позволяет определить пол ребенка и выявить риск нарушений половых хромосом (X, Y). Его делают из образца крови, взятого у матери. Когда мне следует проходить пренатальный тест Harmony?
Пренатальный тест
Harmony Prenatal Test основан на последних достижениях в области неинвазивного пренатального тестирования. Это простой и безопасный анализ крови для матери и ребенка, позволяющий оценить риск определенных трисомий у плода.
Тест Гармонии - эффективность
Существуют и другие неинвазивные скрининговые тесты на аномалии развития плода с использованием биохимического анализа материнской сыворотки и/или УЗИ. Однако трисомия 21 имеет ложноположительный результат до 5% и ложноотрицательный уровень до 30%.
Таким образом, эти тесты могут ложно указывать на наличие трисомии у плода, когда результат должен быть отрицательным (тогда результат теста является ложноположительным), или, наоборот, могут ложно указывать на отсутствие трисомии у плода, хотя трисомия на самом деле существует (тогда результат теста будет ложноотрицательным).
Ложноположительные и ложноотрицательные показатели значительно ниже при использовании теста Harmony.
Диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS), очень точны в диагностике трисомии плода, но поскольку инвазивные тесты сопряжены с риском потери ребенка.
Пренатальный тест Harmony выявляет более 99% случаев трисомии 21 плода с частотой ложноположительных результатов менее 0,1%.
Тест Гармония - трисомия
Человеческие клетки содержат 23 пары хромосом, которые несут генетическую информацию, состоящую из ДНК и белков. Трисомия - это хромосомное нарушение, при котором вместо обычных двух копий хромосомы имеется три.
- Трисомия 21
Это наиболее распространенная форма трисомии у новорожденных. Он заключается в наличии лишней копии хромосомы 21. Эта генетическая аномалия является причиной синдрома Дауна.
Заболевание проявляется умственной отсталостью различной степени тяжести - от легкой до средней. Больные также страдают аномальным строением пищеварительной системы и врожденными пороками сердца. По оценкам, синдром Дауна встречается у 1 из 740 новорожденных.
- Трисомия 18
Это дефект, связанный с наличием дополнительной копии хромосомы 18. Трисомия 18 вызывает синдром Эдвардса и связана с высоким риском выкидыша.
Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, имеют множество аномалий, которые способствуют значительному сокращению продолжительности жизни. Синдром Эдвардса диагностируется у 1 из 5000 новорожденных.
- Трисомия 13
Эта трисомия развивается при наличии лишней копии хромосомы 13. Это является причиной синдрома Патау, при котором высок риск выкидыша. Младенцы с трисомией 13 обычно имеют серьезные врожденные пороки сердца и другие тяжелые аномалии.
Дети с этим дефектом редко доживают до года. По оценкам, трисомия 13 встречается у 1 на 16 000 новорожденных.
Тест Гармония - нарушения половых хромосом
Половые хромосомы (X и Y) определяют пол. Нарушения половых хромосом X и Y, которые приводят ко многим состояниям, могут быть результатом отсутствия одной копии хромосомы, наличия дополнительной копии или наличия неполной копии.
Тест Гармонии с опцией анализа Х, Y хромосом позволяет оценить риск наличия синдромов:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (синдром Клайнфельтера)
- моносомия X (X0) у девочек (синдром Тернера)
Тяжесть симптомов, связанных с этими синдромами, сильно различается. Когда они присутствуют, они обычно состоят из легких физических или поведенческих расстройств.
Тест Гармонии - когда сдавать?
Пренатальный тест Harmony может быть назначен гинекологом женщинам со сроком беременности не менее 10 недель. Выполняется для:
- одноплодная беременность от экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) вне зависимости от используемого метода, в том числе беременности от чужеродных яйцеклеток
- двойная беременность (двуплодная) от естественного зачатия и беременности, наступившие после имплантации собственной яйцеклетки. Тест не определяет риск мозаицизма, частичных трисомий или транслокаций