Розовая пигментная ретинопатия, т.е. пигментная дистрофия сетчатки, является прогрессирующим заболеванием глаз, приводящим к необратимой деградации сетчатки. Недиагностированное и нелеченое заболевание может привести к слепоте. Как распознать симптомы пигментного ретинита? Как проходит ее лечение? Каково наследование этого заболевания глаз?
Пигментный ретинит, т.е.пигментный ретинит (пигментный ретинит) – заболевание, суть которого заключается в накоплении пигмента в сетчатке глаза. Сетчатка человеческого глаза состоит из двух типов светочувствительных рецепторных клеток: колбочек и палочек. Они размножаются частичным ростом, а это означает, что изношенные части клеток отторгаются и поглощаются особыми клетками, расположенными в нижней части сетчатки. В течении болезни этот процесс нарушается. Отторгнутые клетки не абсорбируются, а откладываются на сетчатке, образуя скопления пигмента в виде костных клеток. В результате отложения пигмента в сетчатке глаза нарушается кровообращение внутри сетчатки, а значит - к ее постепенной деградации.
Пигментоз сетчатки поражает примерно 1 человека из 4000 всех возрастов и 1 человека из 3195 в возрасте от 45 до 64 лет.
Пигментный ретинит - причины и наследование
Пигментная ретинопатия в большинстве случаев передается по наследству, хотя симптомы могут очень редко проявляться в семьях, где раньше никто не болел этим заболеванием.
Существуют три типа наследования пигментной ретинопатии:
- аутосомно-доминантное наследование (30-40% случаев) – для возникновения заболевания достаточно наличия только одного поврежденного (мутировавшего) гена. Заболевание, передающееся по наследству, обычно имеет более легкое течение, медленное прогрессирование и позволяет сохранять достаточно хорошее зрение до пятого-шестого десятилетия жизни
- аутосомно-рецессивное наследование (50-60% случаев) – для развития заболевания необходимо наличие двух мутировавших генов. Если у человека есть только один поврежденный ген этого типа, то заболевание не вызывает симптомов.
- Х-сцепленное наследование (5-15% случаев) - болеют только мальчики. Мать является только носителем дефектного гена, и дочери, если они наследуют дефектный ген, также являются только носителями дефектного гена. Эта форма наследования является наиболее неблагоприятной, так как обычно утрачивается центральное зрение вокруг глаз.30 лет
Пигментная ретинопатия - симптомы
В течении пигментной ретинопатии наблюдается постепенное ухудшение зрения в темноте, проблемы с адаптацией к темноте или трудности со зрением при плохом освещении. При этом нарушается периферическое зрение, что может привести к так называемому телескопическое зрение, т.е. сохраняется только центральное зрение, что подобно взгляду в замочную скважину. В результате людям, у которых развивается заболевание, приходится постоянно поворачивать голову, чтобы увидеть происходящее со стороны. Некоторые люди могут испытывать периодическуюкуриную слепоту(никталопию). Заболевание очень редко приводит к полной слепоте.
Стоит знать, что пигментная дистрофия сетчатки может сопровождаться m. близорукость, катаракта, открытоугольная глаукома, изменения стекловидного тела.
Ретинопатия - диагностика
С целью диагностики заболевания проводится осмотр глазного дна, поля зрения, а также электроретинограмма, во время которой измеряются передаваемые электрические импульсы в сетчатке. Флюоресцентная ангиография, тест, который показывает наличие диффузных дефектов пигментного эпителия сетчатки, также может помочь дифференцировать это заболевание от хориоидальных дистрофий.
Ретинопатия - лечение
Изменения сетчатки необратимы, поэтому лечение направлено на восстановление зрения (например, с помощью оптических приспособлений). Также проводятся испытания лечения сосудорасширяющими средствами, высокими дозами витаминов А и Е.
Также используются хирургические методы, такие как трансплантация пигментного эпителия сетчатки или введение имплантата сетчатки, который преобразует изображения в нервные сигналы. Однако эти методы в настоящее время находятся на экспериментальной стадии, как и генная терапия и трансплантация стволовых клеток.