Первичные иммунодефициты (ПИД) по-прежнему относятся к редким заболеваниям, но, по оценкам, эта проблема затрагивает до 1 из 400 человек во всем мире. Суть первичных иммунодефицитов заключается в расстройстве иммунной системы. Они вызывают частые и тяжелые инфекции, как вирусные, так и бактериальные, у детей и взрослых. Каковы причины и симптомы первичных иммунодефицитов? Что такое лечение? На эти и другие вопросы отвечает Ханна Суханек, доктор медицинских наук, иммунолог из Университетского клинического центра в Гданьске.
Первичные иммунодефициты (ВЗОМТ) – группа из более чем 250 заболеваний, суть которых заключается в неправильном функционировании некоторых звеньев иммунной системы. В результате больные с первичным иммунодефицитом значительно чаще болеют тяжелыми инфекциями и страдают многими хроническими заболеваниями, преимущественно респираторного тракта. Самой большой проблемой в Польше по-прежнему остается низкая осведомленность о существовании ПИД и, как следствие, большое количество невыявленных пациентов. Невылеченный иммунодефицит может привести к серьезным хроническим осложнениям и даже смерти.
Первичные иммунодефициты - причины
Первичные иммунодефициты представляют собой группу генетических заболеваний.
Первичные иммунодефициты - симптомы
Некоторые тяжелые формы первичных иммунодефицитов вызывают симптомы, которые проявляются вскоре после рождения. Примером такого состояния является синдром Ди Джорджи, который вызывает обезображивание лица, болезни сердца и проблемы с нервной системой, которые наблюдаются при рождении.– Первичные иммунодефициты также могут проявляться как аутоиммунные заболевания, когда организм атакует собственная иммунная система. Это проявляется, например, в снижении числа тромбоцитов, артрите или витилиго, - объясняет Ханна Суханек, доктор медицинских наук, иммунолог из Университетского клинического центра в Гданьске.
Чаще всего первые подозрения на ВЗОМТ вызывают серьезные инфекции. Обычно это тяжелые рецидивирующие инфекции, которые трудно поддаются лечению, несмотря на использование антибиотиков. Если мы в следующий раз в течение года заболеем ушной, носовой пазухой, бронхитом или пневмонией, мы не должны недооценивать это, потому что это может быть сигналом того, что наша иммунная система не работает должным образом.
Полезно знать
Хотя первичные иммунодефициты являются врожденными, их можно диагностировать как у детей, так и у взрослых, так как симптомы не всегда проявляются сразу. - В некоторых случаях, особенно в легкой форме, пациенты часто живут с болезнью много лет, прежде чем соответствующие тесты позволяют поставить правильный диагноз, - объясняет Адриан Гурецкий, президент Ассоциации людей с иммунодефицитом "Иммунопротект".
Первичные иммунодефициты - диагностика
В ситуации подозрения на ВЗОМТ проводится более детальное тестирование иммунной системы. – Их обычно делают постепенно, чтобы в самом начале исключить самые тяжелые формы ВЗОМТ, такие кактяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД). Сначала проводится общий анализ крови с мазком, а затем - при необходимости - определяются уровни иммуноглобулинов и проводятся другие специализированные анализы, - говорит доктор Суханек.
Общий анализ крови является основным показателем нарушений, связанных с иммунной системой, но его недостаточно для правильной диагностики первичного иммунодефицита. Результаты анализа крови являются скорее показанием для более точных анализов на определенные типы клеток. Такие анализы обычно проводят специалисты-иммунологи.
Первичные иммунодефициты - лечение
При многих первичных иммунодефицитах организм вырабатывает слишком мало иммуноглобулинов или вообще не вырабатывает их. Введение иммуноглобулинов является наиболее часто используемой формой терапии, так как позволяет достичь желаемого, безопасного уровня антител. Благодаря этому удается защитить организм от ряда инфекций и уменьшить выраженность аутоиммунных симптомов.
Многим людям с первичным иммунодефицитом также требуется антибактериальная терапия для профилактики и лечения инфекций. Антибиотики эффективны против инфекций, вызванных бактериями. Иногда также необходимо использовать другие классы препаратов для борьбы с инфекциями, вызванными грибками (например, молочницей) или вирусами (например, ветряной оспой). При наиболее тяжелых иммунодефицитах, таких как ТКИН, используется трансплантация костного мозга.
Пациенты с первичным иммунодефицитом обычно вынуждены принимать лекарства всю оставшуюся жизнь, но это не мешает их нормальному, ежедневному функционированию.- Человек с ПИД может и должен вести нормальный образ жизни. Ей нет противопоказаний ходить в школу, учиться или работать. Конечно, вы должны помнить о некоторых мерах предосторожности, чтобы свести к минимуму риск заражения, но это в основном все, - заключает Адриан Гурецкий.
Если вы подозреваете первичный иммунодефицит, зайдите на сайт www.immunoprotect.pl и проверьте, где вы можете найти ближайший специализированный центр, занимающийся диагностикой и лечением ВЗОМТ.