Люк Пембрук был ребенком, когда у него диагностировали генетическое заболевание крови. Долгие годы ему приходилось бороться с болезнью, ограничивавшей его жизнь. Благодаря развитию медицины 28-летнему мужчине удалось пройти инновационную терапию. Сегодня, после нескольких десятилетий борьбы, он может осуществить свои мечты.
Врачи диагностировали состояние Пемброка, когда ему было всего 11 месяцев. Его мать заметила, что на его коже было много синяков. Изначально врачи подозревали, что мальчик стал жертвой насилия. Однако анализы крови показали, что Люк страдает гемофилией.
Трудная жизнь с болезнью
Дальнейшие анализы подтвердили, что у маленького Люка более тяжелая форма заболевания. Мужчина вспоминает: «Моя мать помнит, как со слезами на глазах сползла по стене, не зная, что делать дальше». Их жизнь изменилась после постановки диагноза. Женщине пришлось научиться вводить мальчику фактор свертывания крови, ведь теперь это нужно было делать несколько раз в неделю.
Мужчина не скрывает, что и для его матери, и для него эта ситуация стала травматичной. Он боялся иголок, поэтому она насильно удерживала его во время укола. Однако даже регулярные инъекции не решили проблему. Мальчик часто страдал от внутренних кровотечений, которые причиняли ему сильную боль.
В школе Люк боролся с исключением. Он не мог заниматься никакими видами спорта, а школьному начальству не удавалось адекватно объяснить другим ученикам, в чем его состояние, из-за чего дети дразнили его. Когда ему было 7 лет, в школу пришла медсестра и научила его делать себе инъекции. К 20 годам у него были сотни болезненных кровотечений.
Терапия изменила мою жизнь
В 2020 году была надежда. Пембрук получил предложение принять участие в клинических испытаниях препарата, используемого в генной терапии, которое он принял. 26-недельное испытание, проведенное Университетским колледжем Лондона, Королевской бесплатной больницей Лондона и Freeline Therapeutics, включало однократную инъекцию исследуемого препарата под названием FLT180a. Всего одна доза препарата предназначена для доставки рабочей копии дефектного гена, стимулирующего печень к выработке белка фактора свертывания крови IX, отвечающего за процесс свертывания крови.
Результаты исследований, опубликованные в New England Journal of Medicine, показали, что у 9 из 10 пациентов, получавших препарат, печень быстро начинала вырабатывать недостающий белок уже после одной инъекции, а это означало, что дополнительные инъекции были прекращены для пациенты. Во время пандемии Люку приходилось соблюдать осторожность и избегать заражения, поэтому он провел 8 месяцев в изоляции. Он также боролся с последствиями лечения.
28-летняя девушка объясняет: «У меня были все мыслимые телесные симптомы - увеличение веса, тремор, тошнота и бессонница, а также мигрени, вспышки прыщей и перепады настроения. Одиночество делало все только хуже».
Пока что преимущества намного перевешивают риски. Люк может реализовать свои планы, поэтому в прошлом году он отправился в путешествие мечты в джунгли Амазонки в Перу, что раньше было для него невозможно. - Генная терапия полностью изменила мою жизнь. Я чувствую себя освобожденным от своей гемофилии - признался он.
Что такое гемофилия?
Гемофилия - это генетическое заболевание, вызванное недостатком одного из факторов свертывания крови, белков, которые помогают свертываться крови при повреждении. Больные с этим расстройством делятся на две группы. У людей, принадлежащих к первому, нет фактора VIII, вызывающего гемофилию А, которая является причиной 85 процентов случаев. Люди второй группы - это оставшиеся заболевшие, т.е. больные гемофилией В без фактора IX.
Пострадавшие люди постоянно подвержены риску неконтролируемого кровотечения не только из-за порезов и ссадин, но и из-за значительной внутренней кровопотери в результате падений или ударов по телу. Больной должен заботиться о себе. Контактные виды спорта недопустимы для этой группы пациентов, а использование обезболивающих, таких как аспирин и ибупрофен, сопряжено с риском, поскольку они могут еще больше угнетать процесс свертывания крови.
Гемофилия поражает почти исключительно мужчин, хотя в редких случаях могут быть затронуты и женщины. До сих пор единственным доступным для пациентов лечением были регулярные инъекции искусственных версий отсутствующих факторов свертывания крови. Для некоторых пациентов это были инъекции каждые 48 часов.
Общество гемофилии подчеркивает, что генная терапия в некоторых случаях не работает, и многие люди, участвовавшие в клинических испытаниях, испытывали серьезные побочные эффекты, такие как проблемы с печенью. Организация объясняет, что в настоящее время разработано не менее 16 видов генной терапии для людей с гемофилией. Некоторые из них находятся в стадии исследования и могут быть доступны в ближайшие несколько лет.