Ученые уже обнаружили как минимум несколько генов, которые могут быть связаны с возникновением шизофрении. В некоторых сообщениях говорится, что мутации приводят к изменению количества нейротрансмиттеров в мозге, в то время как в других утверждается, что генетические нарушения могут нарушать пластичность мозга. О связи между генами и шизофренией может свидетельствовать и тот факт, что если кто-то в семье данного человека страдает шизофренией, то он или она подвержены повышенному риску развития этого заболевания.
Шизофрения считается одним из самых тяжелых психических заболеваний. При нем происходит своеобразная дезорганизация психики больного - отсюда и название этого заболевания, ведь оно образовано от греческих слов schizein (расщепление) и phren (ум).
В связи с тем, насколько шизофрения может ухудшить жизнь пациентов, а также из-за – нередких – трудностей, возникающих в процессе лечения шизофрении, ученые до сих пор анализируют факторы, вызывающие это заболевание. Вероятно, нет какой-то одной конкретной причины шизофрении - этиология этого состояния включает, среди прочего, инфекции, перенесенные больными во время внутриутробной жизни, но и употребление психоактивных веществ больными на ранних этапах жизни. Еще одним аспектом, который потенциально может вызвать шизофрению, являются генетические нарушения.
Наследование шизофрении: связаны ли гены с шизофренией?
Распространенность шизофрении среди населения оценивается примерно в 1% и одинакова в разных регионах мира. Таким образом, наличие такой взаимосвязи может свидетельствовать о том, что факторы окружающей среды (связанные с местом проживания больных) действительно играют незначительную роль в патогенезе шизофрении. Поэтому внимание исследователей направлено на другие потенциальные причины этого заболевания, включая, среди прочего, к геномам и связанным с ними нарушениям.
Усилия, вложенные в исследования, проведенные до сих пор, не были напрасными - удалось обнаружить определенные гены, мутации которых могут способствовать развитию шизофрении. Одним из таких генов является ген COMT, который кодирует фермент катехол-о-метилтрансферазу. Этот белок отвечает за метаболизм нейротрансмиттеров, в том числе дофамин. Замечено, что мутации в гене COMT могут приводить к изменению количества дофамина в головном мозге - и именно нарушения количества этого нейротрансмиттера обнаруживаются у больных шизофренией.
Еще один ген, который, по-видимому, связан с шизофренией, - DISC1. У этого гена даже есть название, производное от заболевания, в патогенез которого он может быть вовлечен - аббревиатура DISC1 происходит от английского словосочетания «нарушен при шизофрении», что можно перевести как «поврежден при шизофрении». В исследованиях, проведенных на мышах, было отмечено, что мутации этого гена изменяют так называемую пластичность мозга. Эта особенность особенно важна, поскольку позволяет разуму приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды - благодаря пластичности мозга возникает, например, к образованию новых нейронных связей. Считается, что нарушения пластичности мозга, которые могут быть результатом мутаций в гене DISC1, повышают риск развития шизофрении.
Другим геном, недавно упомянутым при анализе связи между генетическими нарушениями и шизофренией, является ген С4. Белковый продукт этого гена участвует в процессах деградации межнейронных связей. Такие явления происходят даже вполне физиологически - изменения в связях между отдельными нервными клетками происходят, например, в процессах взросления человека. Однако мутации в гене С4 могут привести к чрезмерной деградации этих связей и, таким образом, способствовать возникновению шизофрении.
Наследование шизофрении: существуют ли тесты, выявляющие генетические нарушения, связанные с шизофренией?
В настоящее время нет коммерческих тестов, которые позволили бы нам определить, есть ли у нас генетические нарушения, предрасполагающие к шизофрении. Подобные исследования могли бы представлять особый интерес для тех людей, в семье которых есть кто-то, страдающий шизофренией, - ведь у них риск развития заболевания выше, чем популяционный риск в 1%.
Есть как минимум несколько причин, по которым не существует генетических тестов для определения риска шизофрении. Во-первых, науке еще недостаточно известно о генетике шизофрении. Да, как упоминалось выше, некоторые гены, потенциально участвующие в развитии этого заболевания, уже обнаружены, однако имеющиеся в настоящее время сообщения можно рассматривать как предположения, а не как достоверность. Также необходимо учитывать, что наличие шизофрении в семейном анамнезе не означает, что заболевание вновь возникнет в будущем у других членов семьи. Действительно, в случае шизофрении у близких родственников риск заболеть иногда (иногда даже значительно) повышен, но это еще не означает, что у такого больного такие же генетические нарушения, как и у его родственников. В конце концов, приведенные выше проценты - это всего лишь статистика.
Другим аспектом, который, вероятно, предотвратит появление на рынке генетических тестов на шизофрению, является патогенез самого заболевания. Считается, что этиология шизофрении многофакторна и заболевание развивается только при наложении нескольких различных патологий. Важно помнить, что генетические нарушения действительно могут способствовать шизофрении, однако они не являются единственным триггером развития этого заболевания у больных.
Полезно знать
Наследование шизофрении: подвергаетесь ли вы повышенному риску, если у вас есть родственник с шизофренией?
Роль генетики в развитии шизофрении может быть подтверждена и тем, что риск этого заболевания выше, если им уже страдает член семьи данного человека. Такой риск различен и напрямую зависит от степени родства с больным шизофренией.
Однояйцевые близнецы подвергаются наибольшему риску: когда один из них страдает шизофренией, риск развития того же заболевания у другого близнеца составляет почти 50%. В остальных случаях риск может быть следующим: -5% при шизофрении у одного из бабушек и дедушек, -6% при заболевании шизофренией брата или сестры, -13% при шизофрении у одного из родителей, -46% при когда оба родителя больны шизофренией.