Мукополисахаридоз (МПС) - редко диагностируемое генетическое заболевание обмена веществ, приводящее к поражению многих органов, а значит - к их недостаточности. Каковы причины и симптомы мукополисахаридоза? Как проходит лечение больных, которые борются с этим заболеванием.
Мукополисахаридоз(МПС) - редкоелизосомная болезнь накопления, генетически детерминированное заболевание, при котором в результате дефекта или отсутствия активности одного из ферментов (белков) происходит хранение (накопление) различных веществ в лизосомах. Суть мукополисахаридозов заключается в недостатке или дефекте ферментов, отвечающих за распад мукополисахаридов (компонентов соединительной ткани) на единичные мелкие частицы. Как следствие, они накапливаются в органах, которые затем повреждаются.
Мукополисахаридоз относится к группе редких заболеваний, так как встречается один раз на 100 000 родов.
Существует несколько типов мукополисахаридоза, каждый из которых вызван дефицитом определенного фермента:
- тип I - болезнь Гурлера (ранее тип V)
- тип II - синдром Хантера
- тип III - синдром Санфилиппо
- тип IV - синдром Моркио
- тип VI - синдром Марото-Лами
- тип VII - синдром Слая
Мукополисахаридоз - причины
Заболевание вызывается мутацией в гене, контролирующем выработку нужных ферментов. В результате генетической ошибки может не вырабатываться фермент, отвечающий за расщепление мукополисахаридов, или может образовываться белок, не способный расщеплять мукополисахариды или расщепляющий мукополисахариды не так, как должен.
Мукополисахаридоз - наследственность
Мукополисахаридоз наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для того, чтобы ребенок заболел, он или она должны получить по одной измененной копии одного и того же гена от каждого родителя. Если ребенок унаследует одну измененную копию и одну нормальную копию, он или она будет здоровым носителем, потому что наличие нормальной копии компенсирует наличие дефектной (так бывает в большинстве случаев). Быть носителем означает, что вы не подвержены заболеванию, но дефектный ген может быть передан вашему потомству.
Исключение составляет мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), который сцеплен с Х-хромосомой.
Мукополисахаридоз - симптомы
Утолщение кожи и подкожной клетчатки и, как следствие, утолщение черт лица (так называемое гротескное лицо), а также изменения костей, вызывающие деформации и нарушение двигательных функций, являются симптомами, характерными для мукополисахаридоза. Кроме того, они обычно появляются:
- пупочные грыжи
- паховые грыжи
- полипы слизистой
- слабослышащие
- укрепление суставов
- неврологические симптомы
Со временем также могут появиться чрезмерная подвижность, помутнение роговицы, судороги. Заболевание также может привести к задержке физического развития (дефицит массы тела и роста).
Мукополисахаридоз - диагностика
Для диагностики заболевания необходимо провести тест, заключающийся в количественном определении мукополисахаридов в моче (в случае мукополисахаридов они выделяются в избытке) и определении их типа.
Дополнительным методом диагностики является выявление мутаций, т.е. анализ ДНК.
Важно
Мукополисахаридоз также можно диагностировать благодаря пренатальным тестам, проводимым на 14-16 неделе беременности. В настоящее время закон в Польше разрешает аборт, если у плода диагностирован мукополисахаридоз.
Мукополисахаридоз - лечение
Этиотерапия мукополисахаридоза, как и любого генетического заболевания, невозможна. Поэтому целью терапии является облегчение неприятных симптомов. При некоторых видах заболевания эта цель достигается трансплантацией костного мозга. В остальных случаях эффективным методом является так называемый ферментозаместительная терапия, т.е. прямое внутривенное введение очищенного фермента. К сожалению, этот метод очень дорогой.
Одними из первых симптомов мукополисахаридоза являются пупочные и паховые грыжи, поэтому хирургическое вмешательство может понадобиться уже в грудном возрасте. На следующих этапах жизни больного необходима гимнастика, чтобы избежать тугоподвижности суставов. Если вы страдаете от диареи, врач может назначить лекарства для замедления дефекации. Излишняя возбудимость и подвижность детей также может быть проблемой. Затем может потребоваться введение седативных препаратов.
Дополнительную информацию можно найти на веб-сайте Ассоциации мукополисахаридозов (MPS) и Ассоциации редких заболеваний.