Изучение того, как небольшое изменение в последовательности вашей ДНК может сделать вас натуральной блондинкой.
Через несколько недель после их подготовки доктор Кэтрин Гюнтер проверила свои мышиные эмбрионы и узнала, что она идентифицировала источник светловолосой мутации в ДНК человека.
Еще не полностью сформировавшиеся мыши выглядели как крошечные португальские военные корабли - выпуклые, полупрозрачные и с синими крапинками по краям.
Гюнтер скопировал последовательности ДНК человека рядом с геном под названием KITLG. Она объединила эту последовательность с другим фрагментом ДНК, кодирующим фермент, и ввела связанные фрагменты в эмбрионы мышей, которые включили ДНК в свои хромосомы.
Когда Гюнтер внимательно осмотрела эмбрионы, она увидела синий осадок фермента внутри их волосяных фолликулов, что привело ее к выводу, что добавленная ею последовательность ДНК играет решающую роль в развитии волосяных фолликулов. «Я показал эмбрионы доктору Кингсли перед тем, как вернуться домой в тот день, и мы были очень взволнованы, - говорит Гюнтер. «Мы доказали, что в этом регионе есть элемент, контролирующий волосяной фолликул, который может различаться у блондинов и брюнетов в Северной Европе».
Человеческая молекулярная фабрика, отвечающая за окрашивание, на протяжении сотен тысяч лет штамповала один и тот же приказ: производить пигмент! Затем, в какой-то момент, продукт диверсифицировался. Чтобы приспособиться к меньшему количеству солнечного света, когда ранние люди перебрались в более высокие широты, гены наших предков отрегулировали плотность меланина в коже. С меньшим количеством меланина, поглощающего ультрафиолет, люди могли бы вырабатывать столь необходимый витамин D из солнечного света, проникающего через кожу.
Но никто точно не знает, когда и почему у людей стали проявляться различия в цвете волос и глаз. Одна теория фокусируется на высокой популяции светловолосых людей в Северной Европе и предполагает, что во время ледникового периода дисбаланс женщин и мужчин привел к развитию уникального цвета волос и глаз, который привлек бы внимание потенциального партнера. Молекулярной фабрике человека просто требовалось снижение выработки меланина, чтобы вызвать такой монументальный эволюционный эффект.
Гюнтер работает научным сотрудником в лаборатории доктора Дэвида Кингсли в Стэнфордском университете. Лаборатория Кингсли изучает эволюцию человека, пытаясь найти ответы на вопросы о том, как люди стали людьми.
В 2007 году сотрудничающие ученые из Исландии и Нидерландов опубликовали статью, в которой описывалось, как они сканировали геном на наличие вариантов, связанных с пигментацией человека, и обнаружили 60 различных областей, где однобуквенное изменение в генетическом коде привело к на светлой коже, глазах или волосах. Один из этих однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), как их называют, располагался рядом с геном KITLG.
Команда Кингсли внимательно изучила хранилища генетических данных в поисках мест в генетическом коде рядом с геном KITLG, которые сообщают гену, что делать. Они нашли место в ДНК, где белки, известные как факторы транскрипции, связываются с последовательностью и выполняют инструкции, указанные в коде.
Они обнаружили, что если нуклеотид гуанин занимает это место, фактор транскрипции не может так прочно связываться с ДНК, как если бы другой нуклеотид (аденин) находился в том же положении. Это простое изменение - замена A на G в последовательности ДНК - снижает экспрессию гена и, в конечном счете, меняет цвет волос.
Мыши Гюнтера с голубыми пятнами доказывают, что группа Кингсли обнаружила место в геноме, которое сообщает волосяным фолликулам, сколько меланина нужно включить в волосы.
Далее группа хотела узнать, что произойдет, если они дадут мышам один набор инструкций KITLG, а не другой - один набор будет гласить «сделать блондинистую мышь», а другой - «создать брюнетку». Воспроизводимо, мышь со светлым вариантом имеет более светлый оттенок меха, чем мышь с коричневым вариантом.
Итак, если мы понимаем точное генетическое происхождение такой черты, можем ли мы манипулировать нашими генами, чтобы добиться желаемой внешности? Могут ли люди, например, ввести последовательность ДНК для светловолосого варианта и отменить инструкции, чтобы сделать волосы каштановыми? Если бы это было так просто. На сегодняшний день исследователи идентифицировали более 12 хромосомных регионов, связанных с цветом волос, включая регионы в восьми генах, связанных со светлыми волосами. Кроме того, ген KITLG служит более чем в одном месте. «Я думаю, что краска для волос будет еще какое-то время», - говорит Гюнтер.
Через несколько недель после их подготовки доктор Кэтрин Гюнтер проверила свои мышиные эмбрионы и узнала, что она идентифицировала источник светловолосой мутации в ДНК человека. Еще не полностью сформировавшиеся мыши выглядели как крошечные португальские военные корабли - выпуклые, полупрозрачные и с крапинками синего цвета по краям.
Гюнтер скопировал последовательности ДНК человека рядом с геном под названием KITLG. Она объединила эту последовательность с другим фрагментом ДНК, кодирующим фермент, и ввела связанные фрагменты в эмбрионы мышей, которые включили ДНК в свои хромосомы.
Когда Гюнтер внимательно осмотрела эмбрионы, она увидела синий осадок фермента внутри их волосяных фолликулов, что привело ее к выводу, что добавленная ею последовательность ДНК играет решающую роль в развитии волосяных фолликулов. «Я показал эмбрионы доктору Кингсли перед тем, как вернуться домой в тот день, и мы были очень взволнованы, - говорит Гюнтер. «Мы доказали, что в этом регионе есть элемент, контролирующий волосяной фолликул, который может различаться у блондинов и брюнетов в Северной Европе».
Человеческая молекулярная фабрика, отвечающая за окрашивание, на протяжении сотен тысяч лет штамповала один и тот же приказ: производить пигмент! Затем, в какой-то момент, продукт диверсифицировался. Чтобы приспособиться к меньшему количеству солнечного света, когда ранние люди перебрались в более высокие широты, гены наших предков отрегулировали плотность меланина в коже. С меньшим количеством меланина, поглощающего ультрафиолет, люди могли бы вырабатывать столь необходимый витамин D из солнечного света, проникающего через кожу.
Но никто точно не знает, когда и почему у людей стали проявляться различия в цвете волос и глаз. Одна теория фокусируется на высокой популяции светловолосых людей в Северной Европе и предполагает, что во время ледникового периода дисбаланс женщин и мужчин привел к развитию уникального цвета волос и глаз, который привлек бы внимание потенциального партнера. Молекулярной фабрике человека просто требовалось снижение выработки меланина, чтобы вызвать такой монументальный эволюционный эффект.
Гюнтер работает научным сотрудником в лаборатории доктора Дэвида Кингсли в Стэнфордском университете. Лаборатория Кингсли изучает эволюцию человека, пытаясь найти ответы на вопросы о том, как люди стали людьми.
В 2007 году сотрудничающие ученые из Исландии и Нидерландов опубликовали статью, в которой описывалось, как они сканировали геном на наличие вариантов, связанных с пигментацией человека, и обнаружили 60 различных областей, где однобуквенное изменение в генетическом коде привело к на светлой коже, глазах или волосах. Один из этих однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), как их называют, располагался рядом с геном KITLG.
Команда Кингсли внимательно изучила хранилища генетических данных в поисках мест в генетическом коде рядом с геном KITLG, которые сообщают гену, что делать. Они нашли место в ДНК, где белки, известные как факторы транскрипции, связываются с последовательностью и выполняют инструкции, указанные в коде.
Они обнаружили, что если нуклеотид гуанин занимает это место, фактор транскрипции не может так прочно связываться с ДНК, как если бы другой нуклеотид (аденин) находился в том же положении. Это простое изменение - замена A на G в последовательности ДНК - снижает экспрессию гена и, в конечном счете, меняет цвет волос.
Мыши Гюнтера с голубыми пятнами доказывают, что группа Кингсли обнаружила место в геноме, которое сообщает волосяным фолликулам, сколько меланина нужно включить в волосы.
Далее группа хотела узнать, что произойдет, если они дадут мышам один набор инструкций KITLG, а не другой - один набор будет гласить «сделать блондинистую мышь», а другой - «создать брюнетку». Воспроизводимо, мышь со светлым вариантом имеет более светлый оттенок меха, чем мышь с коричневым вариантом.
Итак, если мы понимаем точное генетическое происхождение такой черты, можем ли мы манипулировать нашими генами, чтобы добиться желаемой внешности? Могут ли люди, например, ввести последовательность ДНК для светловолосого варианта и отменить инструкции, чтобы сделать волосы каштановыми? Если бы это было так просто. На сегодняшний день исследователи идентифицировали более 12 хромосомных регионов, связанных с цветом волос, включая регионы в восьми генах, связанных со светлыми волосами. Кроме того, ген KITLG служит более чем в одном месте. «Я думаю, что краска для волос будет еще какое-то время», - говорит Гюнтер.
Эта статья впервые появилась на сайте Mosaic и публикуется здесь по лицензии Creative Commons.