Некоторые проблемы со здоровьем являются генетическими. Сюда входят некоторые виды рака. Генетическое тестирование помогает оценить риск, но не во всех случаях. Что каждый из нас должен знать о генетическом тестировании?
К сожалению, мы наследуем не только цвет волос, цвет глаз или группу крови, но и некоторые заболевания или склонность к ним
Когда и зачем нужно делатьгенетическое тестирование? Геном человека состоит из 23 пар хромосом, содержащих примерно 23 000 генов. Каждый из нас наследует две копии большинства генов - одну от матери и одну от отца (за исключением генов, расположенных на X- и Y-хромосомах у мужчин). Поэтому у нас есть много характеристик, схожих с нашими предками.
Подсчитано, что каждый человек несет 7-10 мутаций или ошибок в последовательности ДНК. Эти мутации могут вызвать генетическое заболевание, потому что поврежденный ген не дает правильных инструкций организму. Они также могут увеличить риск развития определенного заболевания. Известно, например, что женщины, матери которых страдали раком молочной железы или яичников, подвержены более высокому риску этих видов рака. Однако 90 процентов всех случаев рака не связаны с семейным анамнезом. Поэтому генетические тесты являются ценным диагностическим инструментом только в строго определенных случаях.
Читайте также: Онкомаркеры (раковые маркеры): виды и результаты
Преимущества генетического тестирования
Генетическое тестирование может не только защитить от конкретных заболеваний, но и значительно улучшить качество жизни. Если предположить, что непереносимостью лактозы у взрослых страдает до 70 процентов населения и в подавляющем большинстве она обусловлена генетически, то кальций может поступать в организм из других источников, помимо молока. Знание о предрасположенности к развитию рака молочной железы позволяет использовать в более позднем возрасте другие формы контрацепции, кроме гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии. Это также позволяет составить подробный график осмотров у специалистов, что позволит выявить рак достаточно рано. Это также руководство о том, что делать, какую диету соблюдать и т. д., и возможность провести операцию (например, удаление груди, яичников), которая снизит риск заболеть. В случае возможности передачи ребенку генетического дефекта или заболевания знание собственного несовершенства облегчает принятие решения о рождении детей.
Генетическое тестирование: онкомаркеры
Опухолевые маркеры определяются в образце крови. Для постановки правильного диагноза важно не только наличие маркера в крови, но прежде всего его количество выше допустимой нормы. Если норма даже значительно превышена, это не всегда означает развитие онкологического заболевания. Повышенные уровни некоторых маркеров также могут быть связаны с воспалением печени, поджелудочной железы или почек.
Генетическое тестирование: раннее обнаружение риска
Генетические тесты на рак имеют смысл, если вы относитесь к группе высокого риска, т.е. когда такой же рак встречался в последующих поколениях семьи, и хотя бы в одном случае он развился до 50 лет. Стоит помнить, что каждый вид рака имеет характерное время появления (так называемое время заболеваемости), например, для рака молочной железы он определялся на период до 40 лет.
К сожалению, даже выполнение всех анализов и маркировка всех маркеров не дает полной уверенности в том, что мы избежим болезни. Почему? Потому что, например, рак молочной железы может развиваться из 30 разных генов, а не только из BRCA1 и BRCA2. Некоторые из них настолько редки, что их обычно не маркируют. Возможно, если бы медицинская помощь имела неограниченные ресурсы, каждая лаборатория провела бы полный набор анализов. Но у нас нет такой возможности. В случае наследственных склонностей, например, к раку молочной железы и раку яичников, тестируют ген BRCA1, при раке молочной железы – ген BRCA2, когда помимо рака молочной железы предки страдали колоректальным раком – ген CHEK2. Если в семье высокая заболеваемость колоректальным раком и они были связаны с полипами, определяют ген APC или MYCH. У людей, отягощенных колоректальным раком, но без так называемого В случае полипоза кишечника ищут гены репарации, т.е. гены, способные репарировать поврежденный фрагмент ДНК. Надлежащая стимуляция этой группы генов может остановить развитие заболевания.
Полезно знать
Как проводится генетическое тестирование?
Для проведения генетического теста необходимо собрать материал, содержащий нашу ДНК. Таким материалом может быть кровь (собранная как на морфологию или капля, нанесенная на папиросную бумагу – наборы предоставляются лабораторией) или мазок с внутренней поверхности щеки (берется всегда после полоскания рта для удаления остатков пищи, а не исследовать фрагменты ранее съеденных, например,свинина). Время ожидания результатов теста зависит от объема выполненных анализов. Обычно мы ждем от нескольких дней до нескольких недель. Перед проведением генетического тестирования необходимо заполнить форму информированного согласия на такой анализ. Тесты безопасные, неинвазивные, но их результат может изменить нашу жизнь, повлиять на нашу психику, кардинально перестроить семейные отношения и т.д.
Можно ли снизить риск развития того или иного заболевания благодаря генетическому тестированию? Заложены ли болезни в наших генах? Узнайте ответы на эти вопросы в видео ниже!
Сколько стоит генетический тест?
Если обследование назначено врачом, в рамках т.н. генетическая консультация оплачивается Национальным фондом здравоохранения. В остальных случаях мы покрываем стоимость анализов из своего кармана, а это расходы от 200 до нескольких и даже нескольких тысяч злотых.