Гемофилия – это наследственное заболевание, т.е. записанное в наших генах. Только женщины являются носителями дефектного гена, чаще страдают мужчины. Гемофилия - это нарушение свертываемости крови, вызывающее частые кровоподтеки и продолжительные кровотечения.

Если у здорового человека есть повреждения стенок сосудов (внешних или внутренних) и рана кровоточит, в течение нескольких секунд в организме начинают вырабатываться вещества, склеивающие тромбоциты в т.н. сморщивание агрегатов поврежденных сосудов. Именно поэтому так быстро запускается процесс свертывания крови (гемостаз) и через некоторое время кровотечение останавливается. Люди с гемофилией разные.
Что такое гемофилия?
Организм больных гемофилией не вырабатывает комкующие вещества, т.е. один из факторов свертывания (или вырабатывает в очень малых количествах). Поэтому в них кровотечение длится долго и может быть опасным для жизни. Самым известным носителем гемофилии была королева Виктория, передавшая ее половине княжеских семей Европы. Самым известным пациентом был сын последнего царя России Александр. Хотя это очень редко, женщины также могут страдать от гемофилии. Дефицит фактора свертывания также иногда наблюдается при некоторых заболеваниях печени. Тогда первым симптомом являются длительные менструации, частые носовые кровотечения.
Симптомы гемофилии
Гемофилия делится медиками на две группы: А – при недостатке фактора свертывания крови (вещества, склеивающего тромбоциты), отмеченного символом VIII, и Б – при отсутствии фактора свертывания крови IX в тело. Обе формы заболевания имеют одинаковое течение, но из-за дефицита разных факторов свертывания лечить их нужно по-разному.
Первые симптомы заболевания могут появиться сразу после рождения, но чаще всего их замечают в конце первого года жизни, когда малыш начинает ползать – он становится более активным. Родители с ужасом видят, что у маленького мальчика все время появляются новые синяки. Эти мелкие подкожные кровоизлияния не опасны для здоровья. Но примерно в возрасте двух-трех лет могут начаться кровотечения во внутренние органы, мышцы, суставы, даже в головной мозг. Травма, вызывающая кровотечение, может произойти в самых тривиальных ситуациях, например, во время прыжка, сильного сердечного обхвата. Кровоизлияние в мозг представляет прямую угрозу жизни. Тогда судьба ребенка зависит от того, в какое время ему дадут вещество для остановки кровотечения.
Гемофилия - есть эффективное лечение
Больным гемофилией следует постоянно давать концентрат фактора свертывания крови. Но наиболее эффективна терапия, когда прием препарата начинают до появления первых кровотечений, то есть в раннем детском возрасте. Такая профилактика может защитить не только от инвалидности, но и дать шанс получить образование, жить самостоятельно, стать полностью самостоятельным. Кроме того, когда ребенок вырастает и учится жить со своим заболеванием, допустимо давать фактор свертывания по требованию, когда инсульт неизбежен. Это можно сделать, потому что это предвещается характерными симптомами. Чтобы ограничить последствия разрушения суставов, необходимо принимать меры немедленно – поэтому у пациента должен быть дома фактор свертывания крови. К сожалению, это невозможно из-за польских правил. Говорят, что препараты, предназначенные для лечения в стационаре, не могут быть доступны вне его. Конечно, когда больной поступает в палату, он получает препарат, но, во-первых, слишком поздно, потому что инсульт уже нанес ущерб, во-вторых, одной дозы препарата недостаточно.
Гемофилия - необходимо регулярно вводить фактор свертывания крови
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) совместно с Всемирной федерацией гемофилии установили терапевтический стандарт единиц фактора свертывания крови, который следует вводить регулярно. Однако пациенты в Польше получают чуть больше половины этой нормы. Почему? Поскольку в распоряжении врачей имеется ограниченное количество фактора свертывания крови, они должны использовать очень щадящее лечение, чтобы гарантировать, что его достаточно для всех. Это означает, что пациенты обречены на недолечение. Неудача, потому что другого способа лечения гемофилии нет. Фактор свертывания крови нельзя заменить никаким другим лекарством.
Проблема
Самый неприятный симптом болезни – кровоизлияния в суставы. Это так называемое гемофилическая артропатия, которая приводит к значительной или полной деструкции сустава. Постепенной дегенерации подвергаются не только суставной хрящ, но и оболочка, синовиальная жидкость и кости. Если пациенту не дают соответствующие лекарства, инциденты повторяются. Уже после нескольких кровотечений в один и тот же сустав повреждение становится настолько серьезным, что человек становится зависимым. Все чаще он требует ухода и помощи при выполнении простых действий, таких как прием пищи, одевание, не говоря уже о ходьбе. Он становится инвалидом.
Гемофилия - ситуация в Польше
Во всех европейских странах пациенты профилактически получают такие дозы концентрата свертывания крови, что их жизнь мало чем отличается от жизни здоровых людей. Не в Польше. К сожалению, уровень жизни больных гемофилией в нашей стране зависит исключительно от денег. По официальным данным, в Польше более 2000 человек страдают гемофилией. человек (реальное количество больных может превышать 3,5 тыс.). Так как это врожденное заболевание, оно проявляется еще в детстве. Профилактическое введение фактора свертывания крови ребенку весом 20 кг стоит 4800 злотых в месяц. Это слишком много, говорят чиновники. И они утверждают: используя только терапию по требованию, то есть, когда инсульт уже произошел, например, внутри сустава, тратится всего 1600 злотых. Но такое «лечение» - хотя и менее затратное - лишь останавливает кровотечение, а не предотвращает его. Поэтому нередко происходит серьезное поражение органа, и это требует длительного лечения у специалиста. Почему не учитываются дорогостоящие госпитализации, имплантация искусственных суставов и, наконец, пенсии по уходу и инвалидности? Психологические затраты пациента и его семьи также не оцениваются.