Фиброзная дисплазия костей – редкое пролиферативное заболевание костей. Он может поражать только одну или несколько костей и проявляться только болью. Мы до сих пор очень мало знаем о его причинах. Что такое фиброзная дисплазия кости помимо боли? Можем ли мы эффективно лечить это?
Фиброзная дисплазия кости - заболевание настолько редкое, что точно определить его частоту сложно. Из всех доброкачественных опухолей костей на его долю приходится около 7 процентов. Различий в частоте заболевания в зависимости от пола, расы или места проживания нет. Изменения могут начаться в возрасте до 10 лет и продолжаться на протяжении всей жизни.
Фиброзная дисплазия костей: причины
Точная причина фиброзной костной дисплазии до сих пор неизвестна. Предполагается, что заболевание является генетическим, хотя способ мутации гена неизвестен.
В тяжелых случаях генетические изменения, вызывающие заболевание, также влияют на функцию желез внутренней секреции. Если, кроме того, сосуществуют кожные поражения цвета «кофе с молоком», диагноз - синдром МакКьюна-Олбрайта.
Многолетние наблюдения показывают, что мутация не является наследственной и риск ее возникновения у детей больных родителей зависит от популяции. В ответ на дефектный белок костные клетки постоянно находятся в состоянии боевой готовности, что приводит к замещению трабекулярных костных фрагментов аномальной фиброзной тканью.
Фиброзная дисплазия костей: симптомы
Хотя рост аномальных клеток продолжается годами, заболевание долгое время остается бессимптомным. Первым симптомом является боль в пораженных участках, которая со временем все больше усиливается, пока в какой-то момент не станет постоянной. Характерно усиление боли при ходьбе или беге и уменьшение после отдыха.
Очаги поражения могут локализоваться в любой кости скелета человека, но чаще всего они располагаются в длинных костях нижних конечностей, ребрах, плечевых костях, костях таза и черепа. Бывает и так, что первым симптомом является перелом патологической кости. В результате аномального метаболизма костной ткани заживление такого перелома затруднено и возникает деформация. При появлении симптомов у пожилых пациентов их можно ошибочно отнести к характерным для возраста дегенеративным изменениям. Выделяют три клинические формы фиброзной костной дисплазии:
- моноостотическая форма – заболевание поражает только одну кость и встречается наиболее часто (70 процентов); имеет наилучший прогноз, обычно появляется в период полового созревания и исчезает после окончания роста скелета
- полиостотическая форма - с поражением не менее двух костей; его обнаруживают примерно у 25 процентов больных; имеет худший прогноз, симптомы появляются раньше, тяжелее, болезнь прогрессирует быстрее
- форма с эндокринными нарушениями – встречается у детей и может привести к серьезным поражениям желез внутренней секреции и клеток, отвечающих за выработку пигмента; наблюдается преждевременное половое созревание, гипертиреоз и кора надпочечников
Фиброзная дисплазия костей: исследование
Обычно диагноз ставится на основании клинических симптомов в сочетании с визуализирующими исследованиями, преимущественно рентгенологическими, КТ (компьютерной томографией). Если этого недостаточно, можно взять биопсию из пораженной кости.
Фиброзная дисплазия костей: лечение
Поскольку клиническое течение заболевания может быть самым разным, лечение всегда должно быть индивидуальным. Можно наблюдать только единичный очаг болезни без переломов. Могут быть назначены обезболивающие препараты. Кроме того, применяют бисфосфонаты, которые, вероятно, ослабляют метаболизм патологических очагов, а у многих больных еще и уменьшают интенсивность болей. В более тяжелых случаях необходимо хирургическое вмешательство: удаление патологического очага с запасом здоровой костной ткани, либо кюретаж патологического очага и либо трансплантация, либо стабилизация металлическими имплантатами и костным цементом.