По данным исследователей из Кембриджского и Эксетерского университетов, примерно у одного из пятисот мужчин может быть лишняя хромосома, и большинство из них не осознают этого. Специалисты определили, что лишняя хромосома связана с риском различных заболеваний. Каким заболеваниям подвержены мужчины с лишней хромосомой?
Хромосомы определяют наш биологический пол. Обычно женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - одну Х- и одну Y-хромосому. Анализ генетических данных нескольких сотен тысяч мужчин показал, что у некоторых имеется одна лишняя хромосома, то есть XXY или XYY. Это оказалось опасным, так как подвергает их серьезным заболеваниям.
Немногим мужчинам ставится правильный диагноз
Исследование было профинансировано Советом по медицинским исследованиям и опубликовано в журнале Genetics in Medicine. Ученые проанализировали генетические данные более 200 тыс. мужчины 40-70 лет. У 356 из них нашли лишнюю X- или Y-хромосому.
К сожалению, большинство мужчин с дополнительными хромосомами понятия не имеют. Подтвердить это может только генетический тест. У некоторых из них выявлена дополнительная Х-хромосома во время исследования бесплодия или задержки полового созревания.
С другой стороны, мужчины с дополнительной Y-хромосомой, как правило, выше других, но в остальном не имеют особых физических характеристик. В исследовании менее чем у каждого четвертого мужчины (23%) была диагностирована дополнительная аномалия Х-хромосомы, и только один из 143 дополнительных мужчин Y (0,7%) знал свой диагноз.
Ведущий автор исследования, аспирант Яцзе Чжао из Кембриджского университета, подчеркивает: «Эта дополнительная хромосома означает, что у них гораздо более высокий риск многих распространенных метаболических, сосудистых и респираторных заболеваний - болезней, которые можно предотвратить.."
Предыдущие анализы показали, что примерно у одной из тысячи женщин есть лишняя Х-хромосома, в результате чего, среди прочего, IQ ниже, чем у их сверстников. проф. Анна Мюррей из Эксетерского университета объясняет: «Наше исследование важно, потому что оно начинается с генетики и рассказывает нам о потенциальном влиянии на здоровье наличия дополнительной половой хромосомы у пожилых людей без предвзятости тестирования только мужчин с определенными характеристиками. это часто делалось в прошлом.
Дополнительная хромосома и риск заболевания
Ученые подчеркивают, что непонятно, почему лишняя хромосома увеличивает риск различных заболеваний. Анализ генетических данных показал, что мужчины с XXY хромосомами подвержены риску репродуктивных проблем, в том числе в три раза выше риск задержки полового созревания и в четыре раза выше риск бездетности. Напротив, мужчины с хромосомами XYY, по-видимому, имели нормальную репродуктивную функцию.
В обеих группах мужчин с дополнительными хромосомами вероятность развития венозного тромбоза была в шесть раз выше, вероятность развития диабета 2 типа и легочной эмболии в три раза выше, а вероятность развития хронической обструктивной болезни легких в четыре раза выше, чем у остальных.