Достаточно ли знают ученые о редактировании генов, чтобы приступить к испытаниям на людях?
Ключевые выводы
- Врачи использовали инструмент редактирования генов в попытке вылечить 34-летнего пациента с серповидно-клеточной анемией.
- В прошлом году китайский ученый вызвал серьезные споры, когда использовал CRISPR для генетического редактирования двух человеческих эмбрионов.
- Неясно, какие именно риски связаны с редактированием генов.
Впервые в США врачи использовали инструмент редактирования генов CRISPR, чтобы изменить гены человека.
Пациентом была 34-летняя Виктория Грей, страдающая серповидно-клеточной анемией, генетическим дефектом, при котором костный мозг вырабатывает дефектный белок, который делает клетки крови неспособными эффективно переносить кислород.
«Это ужасно», - сказал Грей в интервью NPR. «Когда ты не можешь ходить или поднять ложку, чтобы поесть, становится очень тяжело».
В ходе экспериментальной процедуры врачи взяли стволовые клетки из собственного костного мозга Грея и использовали CRISPR, чтобы отключить неисправный ген, названный BCL11A. Это инвалидность повышает выработку фетального гемоглобина, белка, переносящего кислород. У всех людей в молодом возрасте вырабатывается фетальный гемоглобин, и на протяжении десятилетий считалось, что именно этот белок помогает лечить серповидно-клеточную анемию.
Теперь исследователи могут проверить эту теорию.
«Приятно видеть, что мы находимся на пороге высокоэффективной терапии для пациентов с серповидно-клеточной анемией», - д-р Дэвид Альтшулер, исполнительный вице-президент по глобальным исследованиям и главный научный сотрудник Vertex Pharmaceuticals., которая проводит исследование с CRISPR Therapeutics, сообщила NPR. «Люди с серповидно-клеточной анемией долгое время ждали терапии, которая позволила бы им жить нормальной жизнью.”
Тем не менее, неясно, какие риски редактирование генов представляет для людей, учитывая, что почти все прошлые эксперименты ограничивались животными и культуральными чашками. Один из основных факторов риска связан со взаимосвязанностью генов и их неотмеченными функциями. Например, в июне в журнале Nature Medicine была опубликована статья, в которой описывалось, как редактирование генов для получения одной конкретной пользы может привести к ряду непредвиденных последствий.
Почему редактирование генов CRISPR вызывает у создателя кошмары
Почему редактирование генов CRISPR вызывает у создателя кошмары
В частности, исследователи нового исследования изучали потенциальные последствия весьма спорной процедуры редактирования генов, проведенной в прошлом году китайским ученым по имени Хе Цзянькуй, который использовал CRISPR для редактирования двух человеческих эмбрионов, что дало им генетическая мутация, которая теоретически делала их неспособными заразиться ВИЧ. Главный вывод ученых? Их исследования показывают, что люди, рожденные с этой конкретной мутацией, как правило, умирают раньше, чем те, у кого ее нет.
«В обществе может сложиться мнение, что одна мутация делает одно, но биология так не работает», - Расмус Нильсен, биолог-эволюционист, написавший статью в соавторстве с одним из своих постдоков Синьчжу Вэй., рассказал Wired. «Я надеюсь, что это повысит осведомленность о том, что, прежде чем мы думаем об изменении генома человека с помощью CRISPR, мы тщательно рассматриваем все возможные последствия создаваемых нами мутаций».
Тем не менее, для людей с укорачивающими жизнь заболеваниями, такими как серповидно-клеточная анемия, риск редактирования генов может быть оправдан.
«Это вселяет в меня надежду, если не дает ничего другого», - сказал Грей в интервью NPR. Скорее всего, потребуются годы дальнейших испытаний, прежде чем процедуры редактирования генов станут доступными для более широкого круга пациентов с серповидно-клеточной анемией.