Новое австрийское исследование, опубликованное в престижном медицинском журнале The Lancet, показывает, что младенцы в возрасте до восьми месяцев могут получить наибольшую пользу от генной терапии zolgensma. В Польше стоимость препарата будет компенсирована для детей в возрасте до 6 месяцев. Критерии возмещения защищают неврологи, подчеркивая, что ни один больной ребенок не будет лишен доступа к эффективному лечению.
Второе самое дорогое лекарство в мире - оназемноген абепарвовек для генной терапии, чье торговое название zolgensma - будет компенсировано в Польше с сентября. Препарат назначают детям, страдающим СМА, т.е. спинальной мышечной атрофией. Терапия, как и другие препараты, имеет причинно-следственный эффект - заключается в повышении уровня одного из белков, SMN, дефицит которого лежит в основе заболевания. Его большее количество останавливает дегенерацию двигательных нейронов и, следовательно, прогрессирование заболевания.
Важны сроки введения препарата: для улучшения состояния больного его мышцы еще не должны иметь выраженную атрофию. Как мы читаем на сайте SMA Foundation, действует он очень быстро - всего через несколько десятков часов после приема уровень белка сравним с таковым у здорового человека. По этой причине он чрезвычайно полезен для лечения младенцев и детей раннего возраста, у которых еще не развились симптомы заболевания или они появились совсем недавно. У таких детей потребность в белке SMN наиболее высока, а гибель нейронов прогрессирует день ото дня.
Препарат дается только один раз в жизни. Лечение стоит более 9 миллионов злотых, и до сих пор родители больных детей должны были оплачивать его сами, собирая деньги, в том числе с в онлайн-коллекциях. Поэтому решение включить его в рефанд вызвало вполне понятные аплодисменты. Однако радость некоторых родителей длилась недолго - оказалось, что некоторые больные дети не соответствуют критериям возмещения.
И вот они: ребенок должен быть моложе шести месяцев, его состояние должно быть выявлено путем скрининга, и он не должен принимать какие-либо другие лекарства от СМА. Как уже говорилось, маленькие пациенты, которые не получают возмещения стоимости препарата, будут иметь право на другие методы лечения, включая нусинерсен, который вводят интратекально каждые четыре месяца. В Польше также компенсируется пероральная терапия рисдипламом, препаратом в форме сиропа, который принимается один раз в день.
Ланцет: средство, наиболее эффективное для детей до 8 месяцев
Как сообщает TVN24, результаты последнего исследования эффективности генной терапии у детей в возрасте до 24 месяцев и весом до 15 кг показывают, что терапия может принести пользу детям в возрасте до восьми месяцев. Это статья, опубликованная в The Lancet (Генная заместительная терапия оназемногеном абепарвовеком у детей со спинальной мышечной атрофией в возрасте 24 месяцев и младше и массой тела до 15 кг: обсервационное когортное исследование). мышцы в возрасте до 24 месяцев и массой тела до 15 кг: обсервационное когортное исследование ).
Говорит, что дача препарата детям старше восьмимесячного возраста не давала должного эффекта, а в 60% у маленьких пациентов наблюдались побочные эффекты (у 11% они были серьезными). К таким выводам исследователи пришли на основе большого исследования, проведенного врачами из 18 педиатрических центров Австрии и Германии. В период с 21 сентября 2019 г. по 20 апреля 2021 г. медики наблюдали в общей сложности 76 детей со СМА 1 и 2 типа, которым проводилась генная терапия. 58 детей, ранее получавших нусинерсен: до и после генной терапии.
Результаты показывают, что применение генной терапии дает хорошие результаты у детей до 24-месячного возраста, однако у младенцев после 8-месячного возраста вероятность ее эффективности низка и риск гораздо выше побочных эффектов, к которым относятся, в том числе, другие поражение печени и сердца. Носителем гена является аденовирус 9 типа - чем меньше ребенок, тем меньше доза препарата, а значит, меньше риск побочных эффектов. Пока - как подчеркивают исследователи - эти наблюдения проводились в течение короткого периода, поэтому неизвестно, как введение генной терапии детям старшего возраста повлияет на их дальнейшую жизнь.
Вмешиваются политики и омбудсмен
Всего 27 детей не прошли квалификацию для участия в польской программе. Это вызвало сопротивление родителей, а некоторые политики и омбудсмен встали на защиту маленьких пациентов, которые написали в письме министру здравоохранения Адаму Недзельски, что возрастной критерий не должен быть условием доступа к возмещению стоимости препарата. для пациентов с аналогичным состоянием здоровья. Он также подчеркнул, что равный доступ к лекарствам гарантирован Конституцией.
В ответ министр здравоохранения написал, что не каждое лекарство можно назначать пациентам разного возраста. Он добавил, что отсутствие показаний к применению золгенсма в определенном возрасте связано в первую очередь с соображениями безопасности.
В деле также фигурировал Владислав Косиняк-Камыш, президент PSL, врач по образованию. Политик призвал министра здравоохранения возместить стоимость терапии золгенсма для всех 27 детей, которые не соответствуют текущим критериям. По его словам, сумма скромная для государственного бюджета - возврат средств обойдется более чем в 240 миллионов злотых. злотый. Он также подчеркнул, что в других странах эту терапию назначают детям весом до 13,5 кг.
Согласно информации, представленной на веб-сайте SMA Foundation, этот препарат компенсируется в большинстве европейских стран для лечения детей с острой СМА с массой тела менее 13,5 кг. Есть исключения, например, с сентября в Великобритании предельный вес должен составлять 21 кг.
Критерии защищают неврологи
Однако критерии возмещения защищаются детскими неврологами, участвующими в работе над лекарственной программой. Как пояснил в позиции Польского общества детских неврологов, проф. Мария Мазуркевич-Белдзиньская, председатель Главного правления PTND, не имеет оснований утверждать, что дети лишены эффективного лечения.
" Критерии включения пациентов в лекарственную программу широко обсуждались специалистами в области детских неврологов и неврологов. Они основаны на научных данных имеющихся исследований и литературы по этому вопросу. Программа разработана таким образом, чтобы все пациентам обеспечивается уход, которого они заслуживают, и они не остаются позади. Мы заявляем, что все эксперты, участвовавшие в процессе разработки лекарственной программы, решили, что в связи с существованием программы неонатального скрининга в Польше и возможностью выявления пациентов со СМА в первого месяца их жизни наиболее безопасно и эффективно использовать генную терапию как можно раньше. Если у нелеченого пациента диагностируется СМА в возрасте старше шести месяцев, вероятность успеха генной терапии на такой поздней стадии заболевания низка и сопряжена с гораздо более высоким риском побочных эффектов. Наша позиция согласуется с принятой во многих других странах, возмещающих расходы на генную терапию (например, в Италии, Дании, Норвегии, Канаде)", - говорится в документе с изложением позиции.