Болезнь Помпе - это редкое генетически обусловленное заболевание обмена веществ, при котором организм не может расщеплять гликоген до глюкозы. Как следствие, гликоген накапливается в организме, особенно в мышцах, а также в сердечной и дыхательной мышцах, что приводит к их прогрессирующей атрофии. Соответственно, без должного лечения заболевание неизбежно приводит к летальному исходу. Каковы причины и симптомы болезни Помпе? Что такое лечение?
Источник: newsrm.tv
Болезнь Помпе - генетически обусловленное нервно-мышечное заболевание, вызванное недостатком или недостатком фермента, отвечающего за распад одного из веществ метаболизма - гликогена. В результате этого дефицита в клетках организма накапливаются полисахариды - преимущественно в мышечных клетках, что приводит к разрушению и ослаблению мышц конечностей, дыхательной мускулатуры и сердца. Различают две формы заболевания - младенческую и поздневозрастную, взрослую форму. Болезнь Помпе поражает людей всех возрастов. На сегодняшний день диагностировано около 50 000 пациентов по всему миру. В Польше - всего 30.
В зависимости от времени появления симптомов различают два типа болезни Помпе - ранний (младенческий тип - первые симптомы обычно появляются в возрасте до 1 года) и поздний (детский, ювенильный и взрослый типы))).
Болезнь Помпе - причины
Дефицит фермента, ответственного за расщепление гликогена, вызван мутацией в гене, который содержит инструкции по производству этого фермента.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя, чтобы возникло заболевание. Когда каждый родитель является носителем одной аномальной копии гена, вероятность рождения ребенка с болезнью Помпе составляет 25%.
Источник: newsrm.tv
Подниматься по лестнице – это как подниматься на Эверест – именно такие ощущения ежедневно сопровождают людей с болезнью Помпе.
Симптомы болезни Помпе
Симптомы заболевания зависят от степени активности фермента. При инфантильной форме наблюдается его ферментная недостаточность, из-за чего симптомы заболевания очень выражены:
- вялые мышцы
- увеличение сердечной мышцы (кардиомиопатия)
- дыхательная недостаточность
У некоторых детей может развиться увеличение печени, языка или потеря слуха.
Первыми симптомами поздней формы, которая возникает у взрослых, будет быстрая утомляемость, возникающая даже при незначительной нагрузке, и одышка. Однако вначале одышка может быть не выражена. Пациент может только ощущать его эффекты, такие как головные боли, бессонница и снижение концентрации внимания. В последующем в результате поражения скелетных мышц у больного ограничивается способность ходить, особенно при подъеме по лестнице. Также могут развиться деформации позвоночника.
- В возрасте 23 лет у меня появились первые симптомы болезни Помпе. Через два года я оказался в пульмонологическом отделении больницы с острой дыхательной недостаточностью. Потом поставили диагноз. Ослабление дыхательной мускулатуры приводило к нарастающей гипоксии и ощущению постоянной усталости. Повседневные занятия, такие как прогулки по городу, подъем по лестнице или профессиональная деятельность, от которой мне в конце концов пришлось отказаться, стали вызовом, – вспоминает Мацей Птасиньски, президент Ассоциации пациентов с болезнью Помпе, которая является со- организатор кампании «Наш Эверест» в интервью информационному агентству NewsrmTV.
Редкая болезнь Помпе может быть у тысячи поляков
Важно
Симптомы заболевания зависят от степени активности фермента. При инфантильном типе наблюдается полное отсутствие фермента, что приводит к выраженным генерализованным симптомам у новорожденных и грудных детей. С другой стороны, частичная недостаточность ферментов может проявляться в любом возрасте после младенчества. Тогда симптомы мягче (например, нет кардиомиопатии).
Болезнь Помпе - диагностика
У большинства пациентов повышен уровень креатинфосфокиназы (КФК) в крови. Если, кроме того, имеются симптомов целесообразно провести тест на сухую каплю крови для определения концентрации фермента, ответственного за расщепление гликогена.
Неоднозначные симптомы заболевания означают, что диагноз может сохраняться до 8 лет, что снижает шансы больных быстро начать лечение и вести активный образ жизни.
Тест включает в себя прокол пальца пациента и взятие одной капли крови на папиросную бумагу. Если уровень фермента резко снижен, можно заподозрить болезнь Помпе. Окончательный диагноз ставится по результатам генетического тестирования.
Поздняя форма болезни Помпе может напоминать, например, конечностно-поясные мышечные дистрофии, полимиозит и даже спинальную мышечную атрофию. В результате диагностика заболевания может затянуться и даже длиться несколько лет.
Болезнь Помпе - лечение
В случае болезни Помпе используется заместительная энзимотерапия, т.е. пациенту вводят препарат, замещающий активность фермента и обеспечивающий правильное расщепление гликогена. Это замедлит прогрессирование заболевания. Однако препарат не допускает регресса патологических изменений. Некоторое значение в лечении имеет диета с низким содержанием сахара и высоким содержанием белка.
Ассоциация пациентов с болезнью Помпе – это место, куда могут обратиться за помощью люди, борющиеся с этим заболеванием.