Болезнь Галлервордена-Шпатца - редкое дегенеративное заболевание нервной системы, обусловленное генетически. Чаще всего диагностируется у детей в возрасте от 4 до 12 лет, у которых можно заметить, среди прочего: прогрессирующий парез конечностей и нарушение походки. Каковы причины и другие симптомы болезни Халлервордена-Шпатца? Можно ли ее вылечить?
Болезнь Галлервордена-Спатцатакже известная какэнцефалопатия отложений железав головном мозге или нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой, встречается редкогенетическое заболевание , который обычно развивается у детей. Суть его заключается в отложении большого количества железа в черной субстанции и бледном шаре - отделах головного мозга, которые контролируют автоматические движения человека и тонус мышц, а также регулируют позу тела. Как железо нейротоксично для мозга? Вероятно, за счет запуска процесса образования активных форм кислорода. Их избыток может вызвать окислительный стресс, который приводит к гибели клеток и постепенной дегенерации центральной нервной системы.
Существуют четыре типа болезни Галлервордена-Шпатца: ранний инфантильный (развивается до 10 лет), поздний инфантильный тип (диагностируется в возрасте от 5 до 10 лет), ювенильный тип (диагностируется в возрасте от 10 до 20 лет) и взрослый тип, при котором преобладают симптомы синдрома Паркинсона. Болезнь Галлервордена-Шпатца встречается один раз на шесть миллионов новорожденных и поэтому классифицируется какредкие заболевания
Болезнь Галлервордена-Шпатца - причины
Заболевание вызывается наследственной генетической мутацией в гене PANK2. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для развития заболевания вы должны унаследовать две дефектные копии одного и того же гена (по одной мутированной копии от каждого родителя).
Симптомы болезни Галлервордена-Шпатца
Симптомы болезни Галлервордена-Шпатца:
- дистония – возникновение непроизвольных движений, вызывающих скручивание и сгибание различных частей тела, что нередко заставляет больного принимать неестественную позу,
- нарушения походки (скованность),
- слабость в дистальных отделах конечностей (кисти с запястьями и стопами),
- Полая стопа или косолапость (это дефект, заключающийся в фиксированном подошвенном сгибании стопы и приведении переднего отдела стопы),
- ходьба на носочках,
- характерное выражение лица – «застывшее» от боли, с сардонической улыбкой и сокращением широких мышц шеи.
Кроме того, бывают дисфагия, т.е. затрудненное глотание, и дизартрия, т.е. нарушения речи. Дети, страдающие этим заболеванием, говорят сквозь стиснутые зубы, их голос становится писклявым, высоким, временами слегка гнусавым, пока со временем они не теряют способность говорить, но понимание ее сохраняется. Встречаются также нарушения зрения, обусловленные пигментной дегенерацией сетчатки с атрофией зрительных нервов.
В далеко зашедшей стадии заболевания характерна деменция. Однако только у определенной группы больных отмечается интеллектуальная задержка. Некоторые пациенты сохраняют способность анализировать и понимать, с чем часто связаны психические расстройства, такие как вспышки агрессии и депрессия.
Эти симптомы необратимы и усиливаются по мере прогрессирования болезни.
Болезнь Галлервордена-Шпатца - диагностика
С целью диагностики заболевания проводится магнитно-резонансная томография, которая показывает наличие отложений железа в бледном шаре и черной субстанции. Также проводятся молекулярные тесты для подтверждения наличия мутаций в гене PANK2.
Болезнь Галлервордена-Шпатца - лечение
Казуальная терапия генетических заболеваний невозможна, поэтому терапия направлена на уменьшение отдельных симптомов заболевания. Для этого применяют лечебную физкультуру, гимнастику, гипнотерапию и миорелаксирующие массажи. В течение нескольких лет применяется также глубокая стимуляция мозга (ГСМ), заключающаяся во вживлении стимулятора в бледное ядро. Этот метод позволяет добиться незначительного облегчения симптомов заболевания. Пероральные препараты, хелатирующие железо, также испытываются, но без особого успеха.
Болезнь Галлервордена-Шпатца - прогноз
Обычно от постановки диагноза до смерти проходит от 3 до 11 лет. Непосредственной причиной смерти обычно являются пневмония и дыхательная недостаточность, усугубляющиеся поражением дыхательного центра.