Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - генетически детерминированное заболевание обмена веществ, при котором происходит нарушение всасывания жиров (и, следовательно, жирорастворимых витаминов, т. дефицит. Каковы причины и симптомы синдрома Бассена-Корнцвейга? Что такое лечение?
Абеталипопротеинемияилисиндром Бассена-Корнцвейга, акантоцитоз или дефицит апопротеина В, является генетическим заболеваниемзаболевание обмена веществ, при которых в организме не вырабатываются определенные липопротеины – вещества, которые необходимы организму для усвоения из пищи жиров, холестерина и жирорастворимых витаминов (кроме того, они отвечают за эффективный транспорт этих веществ в кровоток). Как следствие, происходит снижение всасывания некоторых жиров, а также жирорастворимых витаминов (витаминов А, D, Е и К) из пищеварительного тракта в кровь, а значит - дефицит этих веществ в организме.
Пациент с синдромом Бассена-Корнцвейга не может вырабатывать особенно группу липопротеинов, называемых бета-липопротеинами, которые отвечают за транспорт холестерина.
ПРОВЕРИТЬ>>Что такое ТРИГЛИЦЕРИДЫ? Функции триглицеридов в организме
Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - причины
Причиной нарушения жирового обмена является мутация в гене МТТР, в котором содержится инструкция по созданию микросомального белка-транспортера триглицеридов (МТР), необходимого для продукции бета-липопротеинов.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. для возникновения заболевания ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя.
Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - симптомы
Жиры необходимы для правильного роста и развития, а также функционирования систем и органов, особенно нервной системы и глаз. Поэтому их дефицит проявляется:
- аномалии роста у детей раннего возраста - задержка развития или прибавка в весе ниже возрастной нормы;
- мышечная слабость
- атаксия, т.е. проблемы с координацией движений и сохранением равновесия
- пигментный ретинит и проблемы со зрением
- жирный, пенистый, зловонный стул
Кроме того, появляются симптомы дефицита витаминов А, D, Е и К. Также может возникнуть анемия.
Важно
Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - осложнения
Наиболее серьезным осложнением абеталипопротеинемии являются проблемы со зрением. Если их не лечить, они могут ухудшиться и в конечном итоге привести к потере зрения.
Болезнь также вызывает мышечную слабость и атаксию, что затрудняет ходьбу и выполнение повседневных действий.
Некоторые люди с синдромом Бассена-Корнцвейга также могут страдать умственной отсталостью (которая может проявляться, среди прочего, в виде нарушений речи).
Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - диагностика
Врачи назначают анализы крови и уровень холестерина. Кроме того, можно измерить уровень аполипопротеина В и витаминов А, D, Е и К.
Анализ крови характеризуется пороком развития эритроцитов («шиповидные» клетки, акантоцитоз), что приводит к снижению уровня циркулирующих эритроцитов и, как следствие, к анемии.
Кроме того, вам может понадобиться:
- электромиография – тестирование мышечной активности
- проверка зрения
- тестирование образцов кала
Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - лечение
Больному с абеталипопротеинемией назначают высокие дозы жирорастворимых витаминов, особенно витамина Е, который способствует выработке липопротеинов. Также можно использовать другие добавки, в том числе линоленовую кислоту.